Distrofija muskolari Duchenne (mdd)
Distrofija muskolari Duchenne hija waħda mill-aktar forom komuni ta 'din il-marda. Il-marda ssir notevoli madwar it-tieni sena tal-ħajja u sseħħ biss fis-subien, li hija assoċjata mat-tip reċessiv ta 'wirt marbut max-X. Is-sintomi li ġejjin huma tipiċi għal DMD.
■ Dgħjufija muskolari. Jidher notevoli meta t-tifel ikollu diffikultà biex jimxi jew jimmatura movimenti. It-tifel jista 'jibda mixi waddling, ma jistax jitlaq it-turġien, jitla' fuq saqajh biss bl-għajnuna ta 'l-idejn. L-aħħar sintomu li joħroġ mid-dgħjufija tal-muskoli tal-qiegħ tal-pelvi jissejjaħ is-sintomu Gauer.
■ Għalkemm il-muskoli ma jsofrux waqt il-mistrieħ u m'hemmx uġigħ meta ppressat, il-pazjent isir diffiċli biex iwettaq ċerti azzjonijiet. Muskoli affettwati huma dgħajfin, iżda ħafna drabi jidhru mkabbra - dan il-fenomenu jissejjaħ pseudohypertrophy.
■ Limitazzjoni tal-mobilità. Karatteristika għall-istadji tardivi ta 'DMD. Ħafna drabi jiġri li meta xi muskoli jdgħajfu, il-muskoli antagonistiċi tagħhom jibqgħu qawwija, u t-tfal morda jibdew, pereżempju, jimxu fuq il-ponta. Jagħmel diffiċli li tinżamm il-pożizzjoni tal-ġisem, u l-pazjenti jistgħu jeħtieġu siġġu tar-roti.
■ Il-pazjent jiżviluppa deformazzjoni u tgħawwiġ progressiv ta 'l-għadam, l-eżawriment, u sa l-età ta' 10 snin il-maġġoranza tal-pazjenti jsiru diżabbli. Il-pazjenti normalment imutu qabel l-età ta '20 sena. Il-kawża tal-mewt hija infezzjoni pulmonari, akkumpanjata minn dgħjufija tal-muskoli respiratorji, jew ta 'arrest kardijaku.
Forom mhux komuni ta 'distrofija muskolari
Hemm numru ta 'tipi oħra ta' distrofija muskolari. Id-distrofija muskolari ta 'Becker hija marda marbuta mal-kromożomi X, aktar beninna minn dik ta' Duchenne, li tidher fl-età ta '5 sa 25 sena. Nies b'distrofija ta 'dan it-tip jgħixu iktar fit-tul milli mad-DMD. Id-distrofija tal-girdle tal-ispalla sseħħ bl-istess frekwenza f'persuni taż-żewġ sessi u normalment timmanifesta ruħha fl-età ta '20-30 sena. Madwar 50% tan-nies li jsofru minn dan it-tip ta 'distrofija, dgħjufija tidher fil-qalba umeral u ma tinfirex għaċ-ċinturin tal-parti t'isfel tal-parti t'isfel, filwaqt li f'oħrajn il-muskoli taż-żaqq t'isfel tal-parti t'isfel huma affettwati l-ewwel u d-dgħjufija fil-girdle tal-ispalla tidher wara madwar 10 snin. Il-kors tal-marda ġeneralment huwa aktar beninni f'dawk il-pazjenti li fil-bidu kellhom riġlejn ta 'fuq. Distrofija muskolari tal-wiċċ tal-ġenb ta 'l-ispalla tintiret b'mekkaniżmu awtosomali dominanti u taffettwa sewwa l-uċuħ taż-żewġ sessi. Jista 'jseħħ fi kwalunkwe età, iżda ġeneralment jidher għall-ewwel darba fl-adolexxenti. Dan it-tip ta 'distrofija huwa kkaratterizzat minn skapula "pterygoid". Xi nies għandhom lordosi qawwija tal-ġenbejn (kurvatura tas-sinsla). Id-dgħjufija tal-muskoli tal-wiċċ twassal għall-fatt li n-nies ma jistgħux jpejpu, iġbed ix-xufftejn tagħhom jew jagħlqu l-għajnejn tagħhom. Jiddependi fuq liema gruppi ta 'muskoli huma affettwati, il-ħtif u l-movimenti żgħar tas-swaba jistgħu jiddgħajfu jew jista' jidher "waqfien imdendel". M'hemm l-ebda trattament mediku għad-distrofija muskolari, iżda kumplikazzjonijiet, bħal infezzjonijiet respiratorji u tal-apparat urinarju, jeħtieġu antibijotiċi.
It-trattament jinkludi l-attivitajiet li ġejjin:
■ Eżerċizzju fiżiku - dan jista 'jnaqqas l-iżvilupp tad-dgħufija u l-limitazzjoni tal-moviment; kumplessi ta 'eżerċizzju taħt is-superviżjoni ta' fiżjoterapista huma utli ħafna.
■ Ġbid passiv ta 'tendini, li għandhom it-tendenza li jitqassru.
■ Bil-dehra ta 'deformitajiet u kurvaturi tas-sinsla, kriepet korrettivi huma meħtieġa.
■ Trazzjoni kirurġika ta 'tendini mqassar.
■ L-għajnuna psikoloġika hija importanti ħafna; appoġġ vitali għall-familja u l-kumdità tad-dar.
Pronjożi u morbidità
F'xi każijiet, speċjalment mad-distrofija ta 'Duchenne, il-pronjożi tal-marda mhix favorevoli. Il-grad ta 'diżabilità jista' jkun sinifikanti ħafna, bil-ħin il-pazjenti jistgħu jieqfu mixi. Il-biċċa l-kbira tal-pazjenti b'distrofija tal-girdle tal-ispalla jistgħu jiġu megħjuna biex imexxu ħajja sħiħa, għalkemm kemmxejn mibdula fi żmien 20-40 sena, u xi kultant aktar. Nies li jiżviluppaw distrofija muskolari fl-adolexxenza tard normalment ikollhom pronjosi aħjar. Il-profilassi tad-distrofija muskolari għadha mhix possibbli, għalkemm l-iskoperta ta 'ġene difettuż żiedet il-probabbiltà tat-terapija tal-ġeni.
Prevalenza tal-marda
Distrofija muskolari hija marda pjuttost rari, iżda hija komuni mad-dinja kollha fost in-nies tat-tiġrijiet kollha. L-aktar forma komuni - Distrofija muskolari Duchenne - isseħħ bi frekwenza ta 'madwar 3 każijiet għal kull 10,000 subien.
Kawżi
It-tipi kollha ta 'distrofija muskolari huma kkawżati minn kawżi ġenetiċi, għalkemm il-kawża eżatta tad-deġenerazzjoni tat-tessut tal-muskolu mhix magħrufa. Forsi l-kawża ewlenija hija vjolazzjoni fil-membrana taċ-ċellula, li tgħaddi bla kontroll il-joni tal-kalċju fiċ-ċellola, li tattiva proteases (enzimi) li jikkontribwixxu għall-qerda tal-fibri tal-muskoli. Dijanjosi prenatali possibbli fil-forma ta 'studju ta' fluwidu amnjotiku qabel il-kunsinna. Madankollu, il-ġenituri li jsofru minn distrofija muskolari, qabel ma jkollhom tarbija, jeħtieġu konsulenza ġenetika medika.
Dijanjostiċi
Każijiet tipiċi ta 'progress bil-mod huma klinikament evidenti. F'pazjenti, speċjalment mad-distrofija ta 'Duchenne, hemm livell għoli ta' creatine kinase fid-demm. Sabiex tiddistingwi d-distrofija minn disturbi oħra, jista 'jkun meħtieġ li ssir elettromyography. Dijanjosi normalment jikkonferma bijopsija; Studji istojmiċi jgħinu biex jiddistingwu d-distrofija minn tipi oħra ta 'mijopatija.