Jekk karapuzik jieqaf għat-twelid għal sagħtejn wara xulxin, jew jekk raġel mitluf ta 'tliet snin ikun diġà bi bżieq, Omm jew Dad jokingly jiddikjara lil xulxin: "Dawn huma l-ġeni tal-familja tiegħek!" Fil-fatt, il-ġeni jiddeċiedu jekk mhux kollha, allura ħafna. Għalhekk, kemm il-kulur tax-xagħar, kif ukoll il-qtugħ tal-għajnejn, u l-kostituzzjoni tal-ġisem, u anki xi karattri ta 'karattri, raġel żgħir, volontarjament jew mingħajr ma jaf joġġezzjona. Biex tinfluwenza dan, fortunatament jew sfortunatament, persuna ma tistax (il-klonazzjoni tan-nies u tinterferixxi fi "dgħajsa ta 'Alla" fl-istadju tat-twelid ta' ħajja ġdida huma pprojbiti bil-liġi). Madankollu, hemm każijiet fejn mingħajr l-għajnuna ta 'ġenetisti l-apparenza ta' tifel b'saħħtu titqiegħed taħt il-mistoqsija l-kbira ... Allura, biex iżżur "il-mexxejja tal-ġeni", mom u dad għandhom seba 'raġunijiet ...
1. Tħejjija għat-tqala
Issa ħafna koppji żgħażagħ, li għadhom qed jissottomettu applikazzjoni lill-uffiċċju tar-reġistru, qed jippjanaw żmien għall-apparenza fil-familja tagħhom ta 'frott żgħir ta' l-imħabba. Għalkemm meta jasal iż-żmien, il-futur mom u dad huma aktar imħassba li t-tarbija tagħhom bis-sinjal taż-Zodiac irid neċessarjament ikun Kaprikornu (Lion, Aquarius ...) u rappreżentant tas-sess mixtieq - qawwi jew sabiħ. Dwar, biex tagħti l-analiżi ta 'demm jew biex tikkonsulta mal-ġenetista, id-diskors, bħala regola, ma jmurx. Jew tmur, jekk diġà kien hemm problemi bil-konċepiment jew li ġġorr it-tqala. Għaliex jinqabeż l-uffiċċju ta 'tabib ġenetikalizzat? Scary? Jemmnu bil-fors. Madankollu, fir-realtà, m'hemm xejn intimidanti fil-konsulenza ġenetika medika, iżda fostkom, fost l-abbundanza ta '"stejjer ta' orrur" identiċi dwar it-tqala, ma jkun hemm l-ebda raġuni għal eċċitament speċjali.
Il-ġenetista se jagħmel tar-razza, jiddetermina jekk il-familja tiegħek tkunx f'riskju għal mard ereditarju, u tirrakkomanda li twettaq l-istudji meħtieġa biex tevita possibilità ta 'patoloġija ġenetika f'trabbija fil-ġejjieni. Dan jiġri li anke ġenitur li huwa sikur mill-aspett tal-eredità jista 'jkollu "malfunzjoni" u tarbija li s-saħħa tagħha ma tidhirx li ma theddedx, taħt l-influwenza ta' numru ta 'fatturi esterni, riskji li jidhru bi ksur innifsu. Għalhekk, il-kompitu tal-ġenetista mhuwiex biss li titlob lill-ġenituri dwar mard ereditarju, iżda wkoll biex issir taf jekk hemmx effetti ta 'ħsara fil-ħajja ta' moms u dads potenzjali li jistgħu jaffettwaw is-saħħa tat-tarbija mhux imwielda tagħhom (per eżempju, esponiment radjuattiv, xogħol b'reagents kimiċi u l-bqija), u biex tiddetermina l-probabbiltà tat-twelid ta 'tarbija b'mard wieħed jew ieħor. Sfortunatament, ġenituri b'saħħithom li qed jippjanaw tfal għadhom rarament indirizzati lill-ġenetisti, u, fil-fatt, skond medstatistiki, anki f'koppja perfettament b'saħħitha, ir-riskju li jkun hemm tarbija b'periklu kromosomali huwa ta '5-10%. Jekk il-familja ma taqax f'dan in-numru, jidher pjuttost żgħir. U jekk taqbad? ...
2. Huwa impossibbli li wieħed jikkonċepixxi tifel jew isofri t-tqala (korrimenti spontanji)
Xi drabi l-uffiċċju tal-ġenetika għal dawn il-familji huwa l-aħħar istanza. Huma jduru għalih, li diġà daħlu f'sitwazzjoni prattikament bla tama. L-isterjotipi huma b'saħħithom, u jekk mara ma jkollhiex tfal għal żmien twil jew hemm korrimenti regolari, il-qraba jaqbduha fuq il-mara ... L-agħar ħaġa hi meta mara hi stess tibda temmen li hi "ma tkunx kapaċi jkollha tarbija b'saħħitha" u ċċaħħadha bit-tama li ssir omm. Ħafna drabi, il-problema sħiħa hija li l-iżbilanċ ġenetiku fl-embriju (il-gomet iffurmat mill-fużjoni taċ-ċelloli sesswali tal-omm u missier) iwassal għal fading u rifjut tal-bajd tal-fetu fi żminijiet ta 'żvilupp bikri ħafna (matul l-ewwel jiem jew wara l-konċepiment). U dan jista 'ma jkunx akkumpanjat minn dewmien fix-xahar u jista' ma jkunx hemm sinjali ta 'tqala. Kultant il-koppji jistgħu jgħaddu minn snin ta 'eżami u jittrattaw l-infertilità jew il-korriment tat-tqala, mingħajr ma jaħsbu li r-raġuni ewlenija għall-ħsarat kollha huma preċiżament fatturi ġenetiċi. Konsultazzjoni ta 'rutina f'ċentru ġenetiku mediku u t-twettiq ta' testijiet ġenetiċi waqt it-tqala se tiċċara l-aktar sitwazzjoni vaga u tgħin biex issolvi kunflitti. Għal dan il-għan, ġenituri prospettivi ġeneralment jiġu offruti l-istess test tad-demm biex jiddeterminaw it-tip karyo. U l-istudju tar-reklutaġġ tal-kromożomi huwa affari reċiproku, għaliex it-tarbija titlaq nofs il-kromożomi minn ommu, u t-tieni - mill-Papa.
3. L-età tal-omm futur - għal 35, u l-Papa - għal 50
Għandu jiġi nnotat li għalkemm l-età riproduttiva tan-nisa moderni żdiedet għal 40 sena, u l-frażi tax-xewka "primitive qodma" għal ommijiet ta 'iktar minn 25 prattikament ħalliet il-lexicon ta' tobba anke b'esperjenza enviable, il-kors ta 'żmien huwa ineżorabbli - il-bajd femminili jikber. Wara kollox, huma iżjed mill-ġisem tal-mara sa ... 4.5 xhur u f'din il-kompożizzjoni jgħixu u jimmaturaw fil-ġisem matul l-età kollha tat-tqala. L-isperma huma aġġornati kull 72-80 ġurnata. Għalhekk, jiġri li bajda li tixjieħ minħabba l-età tagħha stess mhux dejjem tlaħħaq mal- "responsabbiltajiet" għall-ogħla kategorija - ir-riskju ta 'mutazzjonijiet jiżdied mal-età. Il-ġenetika topera bi statistiċi riġidi: għal 900 ġeneru ta 'nisa ta' 25 sena hemm tifel / tifla bi sindromu 'l isfel, li fil-35 sena r-riskju li tarbija b'din il-patoloġija sfortunatament tiżdied bi tliet darbiet ... Iżda t-twelid sa l-età ta' 45 sena huwa speċjalment skrupluż, minħabba li l-ksur tal-kromożomi tokkupa kull 24 tat-twelid. Dawn il-fatti ma jagħmlux tabu dwar ix-xewqa u l-ħila ta 'l-omm, li għandu aktar minn 40 sena, biex tinqabad tqila u jkollha tarbija. Biss biex jiġi evitat żball qarrieq, huwa utli li żżur il-ġenetika fil-ħin u ssegwi r-rakkomandazzjonijiet tagħha.
4. Karatteristiċi tal-kors tat-tqala
It-tqala diġà ddikjarat ruħha b'żewġ puplesiji fuq it-test. Omm taċċetta l-parir mill-qraba u l-ħbieb, jibda jimmonitorja d-dieta tagħha (hi tbiddel il-kolazzjon li jikkonsisti f'kafè u biċċa ċikkulata, jogurt u ġulepp minn ross mhux ippolixxjat), tissottoskrivi rivista għall-ġenituri u "tippreskrivi" f'konsultazzjoni tan-nisa. Meta l-omm fil-ġejjieni tkun irreġistrata (u ma 'dan ikun tajjeb li tgħaġġel il-ġimgħa 8-10 ta' tqala), l-ostetriku-ġinekologu neċessarjament se jgħidlek dwar il-mard, tqala preċedenti, dwar it-tqala preżenti. Fi kliem, ir-raġunijiet li ġejjin jistgħu jiggwidaw id-deċiżjoni ta 'ġinekologu biex jgħaddi omm fil-futur għal testijiet ġenetiċi:
♦ mard ereditarju f'wieħed mill-ġenituri tat-tarbija fil-futur;
♦ twelid ta 'tifel / tifla ta' qabel bi patoloġija ta 'żvilupp jew kromożomi;
♦ L-età ta 'l-omm futur hija ta' aktar minn 35;
♦ impatt fuq teratogeni ta 'omm u tarbija: jekk mara qabel 12-il ġimgħa ta' tqala ħadet mediċini qawwija jew saħansitra supplimenti tad-dieta, jew alkoħol. Rigward l-aħħar fattur, huwa utli li tkun viġilanti, speċjalment jekk hemm suġġeriment li kunċett mhux ippjanat seħħ eżatt wara l-parti, fejn il-mom jew dad fil-futur kienu taħt is-sewwieq.
5. Riżultati ta 'l-eżami ultrasoniku
L-ewwel eżami huwa aħjar li jgħaddi aktar kmieni minn dak meħtieġ mill-kalendarju tal-ultrasound ġeneralment aċċettat, fl-ewwel 4-5 ġimgħat. F'dan l-istadju, it-tabib jista 'jiżgura li l-bajd tal-fetu jkun jinsab, kif mistenni, fil-kavità tal-utru jew li jkollu "dislokazzjoni" mhux mixtieqa (hemm riskju ta' tqala ektopika).
It-tieni ultrasound għandu jsir mhux aktar tard minn 11-14 ġimgħat, meta t-tabib jista 'u għandu jwettaq id-dijanjosi l-aktar preċiża ta' ċertu malformazzjonijiet u jidentifika bidliet li jindikaw patoloġija kromożomali possibbli - u mbagħad il-mara tintbagħat lill-ġenetika. L-ispeċjalista probabbilment jippreskrivi eżami aktar bir-reqqa bl-użu ta 'metodu li jippermettilek li tikseb ċelluli mill-plaċenta u tiddetermina b'mod preċiż is-sett tal-kromożomi tat-tarbija waqt it-tqala (bijopsija korjonika, amniocentesis). It-tielet (it-tieni ippjanat) ultrasound l-aħjar isir fil-ġimgħa 20-22. Dan il-perjodu jagħmilha possibbli li jiġu ddeterminati devjazzjonijiet fl-iżvilupp tal-wiċċ tat-tarbija, is-saqajn, u wkoll biex jiġu identifikati devjazzjonijiet possibbli fl-iżvilupp tal-organi interni tal-fetu. L-aktar ħaġa importanti f'dan l-istadju mhix lanqas id-dijanjożi nnifisha, iżda l-opportunità li t-tarbija tiġi trattata fil-ġuf jew tipprepara għall-kors speċjali tat-twelid ta 'dan it-tarbija, minn qabel biex tiddetermina t-tattiċi ottimali tat-trattament sussegwenti sa l-irkupru sħiħ tat-tifel.
6. Analiżi ta 'testijiet bijokimiċi
Jekk nitolbu lill-ommijiet futuri ordinarji dak li jixtiequ li jħassru mit-tqala tagħhom, probabbilment kollha 100% jirrispondu: "Analiżi infinita." Iżda dan, għalkemm mhux it-terminu l-iktar pjaċevoli tas- "sitwazzjoni interessanti" ma jistax jitneħħa, għax kultant huwa t-test tad-demm tas-soltu li jiżvela l-fatturi allarmanti. L-indikaturi ta 'ħsarat possibbli huma komponenti ta' proteina fil-plażma, alfa-fetoproteina u gonadotropin kororiku - proteini speċjali li huma prodotti minn tessuti embrijoniċi. Meta l-konċentrazzjoni ta 'dawn il-proteini fid-demm ta' omm futur tinbidel, huwa possibbli li wieħed jissuspetta xi ksur possibbli fl-iżvilupp tal-fetu. L-istudju ta 'dawn il-marki jitwettaq f'ċerti dati:
♦ livell ta 'proteina fil-plażma u gonadotropin korjoniku - f'10-13 ġimgħat ta' tqala;
♦ Gonadotropin korjoniku u alfa-fetoproteina - f'16-20 ġimgħa. Ir-riżultati tat-testijiet tad-demm li Omm tagħti fil-laboratorju ta 'konsultazzjoni tan-nisa, jaslu għal ġinekologu, li għandu mara matul it-tqala kollha. Jekk ikun hemm raġuni għal tħassib u eżami addizzjonali, it-tabib li jkun qed jattendi fir-riċeviment li jmiss jew bit-telefon jinforma lill-omm dwar il-ħtieġa li jżuru l-ġenetika u jgħaddi t-testijiet ġenetiċi.
7. Kondizzjonijiet akuti fl-infezzjonijiet ta 'qabel it-twelid
Oh, dawn l-infezzjonijiet ... Iżda huma insidjużi, xi drabi ma jevitawx l-omm futur, iżda, għall-kuntrarju, "jorbtu" mal-ġisem tagħha jew, meta jkunu s'issa moħbija, jibdew il-progress. Ir-raġuni għal dan - u kemmxejn imdgħajfa bl-immunità tat-tqala, u fokos mhux trattati ta 'infezzjoni, u biss infezzjoni staġjonali, li minnha l-ebda wieħed ma huwa immuni.
Xi infezzjonijiet virali (herpes, rubella, citomegalovirus, toxoplasmosis) waqt it-tqala jistgħu jikkawżaw żvilupp dgħajjef tal-fetu (u huwa għalhekk li dawn l-infezzjonijiet spiss jissejħu intrauterini). Huwa rrakkomandat li jitwettaq test ta 'screening għall-iskoperta tal-virus qabel il-konċepiment jew matul l-ewwel ġimgħat tal-perjodu, meta jkun għadu possibbli li tiġi evitata l-influwenza tagħhom fuq it-tarbija. Jekk il-konsegwenzi jseħħu fit-tieni jew it-tielet trimestru - kollha jistgħu jispiċċaw sfortunatament.
Għaliex iseħħu anormalitajiet kromosomali?
Il-ġenetika taf it-tweġiba għal din il-mistoqsija. Il-fatt hu li soċjetà adattata għal kromosoma hija par. Idealment, wara l-għaqda ta 'ċelloli sesswali ta' omm u missier, il-proċess ta 'diviżjoni ulterjuri f'ċelluli bl-istess sett ta' "pari" tal-kromożomi għadu għaddej fuq 23 omm u 23 daddy. Imma jiġri li t-tielet kromosoma tmiss mal-par għal "raġunijiet proprji" - u tali trio (xjentifikament, trisomija) huwa l-ħati ta 'malformazzjonijiet konġenitali. Fi kwalunkwe każ, il-mediċina moderna għandha l-abbiltà li tidentifika dawn id-difetti minn qabel. U jgħin f'dan il-passaġġ tat-testijiet ġenetiċi waqt it-tqala. Allura ma tibżgħux ta 'dan il-metodu ta' dijanjożi - u tkun b'saħħithom!