Il-mard onkoloġiku huwa estremament komuni mad-dinja kollha. Bħalissa, it-teorija hija rikonoxxuta b'mod wiesa 'li l-kanċer għandu aspetti ġenetiċi, u l-kawża immedjata tiegħu ħafna drabi hija mutazzjoni ġenetika (ħsara tad-DNA) li tikkawża tfixkil fl-attività vitali taċ-ċellula.
Mutazzjonijiet sporadiċi
Fortunatament, ħafna (sa 70%) ta 'dawn il-mutazzjonijiet huma sporadiċi, i.e. jseħħu f'ċellula waħda tal-ġisem. Iċ-ċelloli sesswali (ooċiti u spermati) mhumiex affettwati, u dan jeskludi r-riskju li jiret il-kanċer. Il-kawża tal-biċċa l-kbira ta 'dawn il-mutazzjonijiet mhix magħrufa, iżda ġew identifikati fatturi ambjentali li jagħmlu ħsara lid-DNA taċ-ċellula, bħad-duħħan tas-sigarretti. Biss 5-10% tal-mard tal-kanċer huma rikonoxxuti bħala determinati ġenetikament. Dan ifisser li r-riskju ta 'mard b'dawn il-forom ta' kanċer jista 'jintiret. Dawn huma l-konsegwenza tal-wirt tal-mutazzjoni tal-hekk imsejħa ġeni ta 'predisposizzjoni għall-kanċer.
Mutazzjoni ġenetika
Fil-ġisem tal-bniedem hemm ġeni li jikkontrollaw l-attività vitali taċ-ċellula. Fil-każ ta 'mutazzjoni, il-kanċer jista' jiżviluppa. Il-patoloġija tista 'sseħħ f'kull ċellola tal-ġisem, inklużi l-ovuli jew l-isperma (mutazzjoni ta' ċelloli ġerminali tal-mikrobi). Għalhekk, mutazzjoni tista 'tiġi mgħoddija lill-ġenerazzjonijiet suċċessivi. B'dawk il-mutazzjonijiet, in-natura tal-wirt ġeneralment hija rintraċċata tajjeb.
Każijiet tal-Familja tal-Kanċer
Madwar 20% tal-kanċer jistgħu jitqiesu bħala familja. Dan ifisser li fl-istess familja hemm diversi każijiet ta 'kanċer mingħajr karattru ċar ta' wirt. F'każijiet bħal dawn, il-marda tista 'tkun konsegwenza:
- Akkumulazzjoni "bla suċċess" ta 'forom komuni ta' kanċer fi ħdan l-istess familja;
- wirt ta 'ġeni mutanti predisposizzjoni għall-kanċer, flimkien ma' żieda żgħira fir-riskju li jiżviluppa l-kanċer;
- Espożizzjoni kollettiva għal fatturi ambjentali fi ħdan familja waħda, bħal familja ta 'dawk li jpejpu.
Jista 'jkun hemm ukoll taħlita ta' diversi fatturi, bħall-wirt ta 'ċerti ġeni li jagħmlu individwu aktar suxxettibbli għall-influwenza ta' fatturi ambjentali. Fil-ġisem tal-bniedem, hemm żewġ kopji ta 'kull ġene li jintirtu wieħed minn kull ġenitur. Jekk wieħed mill-ġenituri jkollu kopja waħda tal-ġene predisposizzjoni tal-kanċer mutanti, il-probabbiltà tat-trażmissjoni lill-wild hija ta '50%. Għalhekk, ir-riskju li jiżviluppa l-kanċer mhux dejjem jintirtu.
Wirt ġenetiku
L-eredità ta 'kopja waħda ta' ġene mutant li jippredisposti għall-kanċer mhux dejjem twassal għal marda. Dan huwa minħabba li ċ-ċellula tista 'tiffunzjona b'mod normali bit-tieni kopja normali tal-ġene li ntirtet mill-ġenitur l-ieħor. Madankollu, jekk f'din iċ-ċellula l-mutazzjoni tal-unika kopja normali qatt sseħħ, tista 'twassal għall-iżvilupp ta' tumur kanċeruż. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kawża tat-tieni mutazzjoni mhix magħrufa.
Ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer
Il-probabbiltà ta 'żvilupp tal-kanċer minħabba l-wirt ta' mutazzjoni tal-ġene ta 'predisposizzjoni għall-kanċer hija mmarkata bit-terminu "penetranza". Huwa rarament 100%. Dan ifisser li individwu li jirtu ġene difettuż mhux neċessarjament jimirdu bil-kanċer, minħabba li dan jeħtieġ mutazzjoni u t-tieni kopja tal-ġene. Xi ġeni ta 'predisposizzjoni għall-kanċer jistgħu jikkawżaw tumuri multipli f'familja waħda, bħal fil-kanċer tas-sider u l-ovarji. Ġeni oħra huma assoċjati ma 'riskju akbar ta' kanċer fl-isfond ta 'mard ieħor mhux malinn. Pereżempju, marda bħal newro fibromatosi, hija akkumpanjata minn probabbiltà akbar ta 'kanċer tas-sistema nervuża. L-ilmenti ewlenin huma assoċjati mas-sindromu epilettiku u l-preżenza ta 'noduli beninni fuq il-ġilda.
Evalwazzjoni tar-riskju
Ir-riskju li jiġi żviluppat kanċer assoċjat mal-wirt ta 'ġeni li jippredisposti għall-kanċer jiddependi fuq it-tip ta' ġene difettuż u l-penetranza tiegħu. Fl-evalwazzjoni tal-grad ta 'riskju, jitqiesu tliet fatturi ewlenin: il-probabbiltà ta' kondizzjonalità ereditarja tal-forma tal-familja ta 'kanċer. Jiddependi min-numru ta 'każijiet u l-forma ta' kanċer li hija karatteristika ta 'din il-familja, kif ukoll l-età li fiha seħħet il-marda; probabbiltà li dan il-membru tal-familja wiret ġene mutanti. Jiddependi fuq il-pożizzjoni tiegħu fil-pedigree, l-età, il-preżenza ta 'tumur malinn; il-probabbiltà li jiżviluppa kanċer jekk il-ġene jintiret; hija determinata mill-penetranza tagħha. Fl-evalwazzjoni tar-riskju, titqies kombinazzjoni ta 'dawn il-fatturi. Ħafna drabi r-riżultati huma diffiċli biex jiddikjaraw f'forma li hija aċċessibbli għall-pazjent. M'hemm l-ebda mod id-dritt li tgħidlu dwar ir-riskju li jiżviluppa l-kanċer - l-approċċ għandu jkun individwali. Ħafna drabi, il-grad ta 'riskju huwa rappreżentat bħala persentaġġ jew bħala proporzjon 1: X. Il-valur miksub huwa mqabbel mar-riskju fil-popolazzjoni ġenerali. L-immaniġġjar tal-pazjenti - it-trasportaturi ta 'ġeni predisposizzjonijiet għall-kanċer jiddependu, prinċipalment, fuq il-grad ta' riskju ta 'żvilupp tal-kanċer. Huwa evalwat bl-għajnuna ta 'analiżi speċjali fil-proċess ta' konsulenza ġenetika. Il-predispożizzjoni ereditarja għal tumuri kanċerjali fil-familja tista 'tiġi skoperta taħt ċirkostanzi varji, per eżempju, jekk wieħed mill-membri tagħha jkun imħasseb dwar in-numru dejjem jikber ta' każijiet ta 'kanċer fi qraba u jfittex parir mingħand speċjalista. Il-membri tal-familji b'inċidenza għolja ta 'kanċer għandhom it-tendenza li jiżviluppaw tumuri malinni f'età iżgħar. Barra minn hekk, l-inċidenza ta 'morbidità fil-familja tista' tkun ogħla milli fil-popolazzjoni.
Kanċer fit-tfal
Għall-biċċa l-kbira tas-sindromi tal-kanċer tal-familja, il-bidu tal-marda mhux komuni fit-tfulija, ħlief għal xi patoloġiji estremament rari, bħal sindromu multipla endokrinali-H (MEN-H).
Standards ta 'l-isptar
Fil-preżent, mhuwiex possibbli li ssir sorveljanza fiċ-ċentru ġenetiku għall-pazjenti kollha li għandhom każijiet ta 'kanċer fil-familja. Għalhekk, huwa importanti li dawn l-istituzzjonijiet mediċi jkunu konformi mal-istandards tal-isptar. Iċ-ċentru ġenetiku jipprovdi wkoll il-ġestjoni ta 'pazjenti f'riskju akbar li jiżviluppaw il-kanċer, iżda mhux għoli biżżejjed biex jirċievu riferiment lil speċjalista. Il-kompitu ta 'konsulenza ġenetika huwa li jipprovdi lill-pazjenti b'informazzjoni aċċessibbli dwar il-modi ta' żvilupp ta 'tumuri malinni.
Ċentri ġenetiċi
Fil-klinika, it-tobba jistgħu jivvalutaw il-predisposizzjoni li tintiret u r-riskju li jiżviluppaw il-kanċer, jipprovdu lill-pazjent b'informazzjoni dwar il-wirt ta 'ġeni li jippredisponihom għat-tnaqqis tar-riskju u l-ittestjar ġenetiku. Huwa importanti li l-pazjent jiġi spjegat li mhux il-każijiet kollha ta 'kanċer tal-familja huma assoċjati mal-wirt ta' ġene magħruf ta 'predispożizzjoni - ħafna minnhom għadhom ma ġewx identifikati s'issa. Valutazzjoni tar-riskju Ir-riskju ta 'kanċer jista' jkun problema fir-rappurtar ta 'riskju għoli ta' kanċer. Dan għandu jsir b'tali mod li ma jikkawżax ansjetà eċċessiva tal-pazjent. Jista 'jkun ukoll diffiċli li tispjega lill-pazjent li r-riskju tal-kanċer huwa inqas milli suppost. Pereżempju, hemm kunċett żbaljat li l-bint ta 'pazjent b'kanċer tas-sider huwa grupp li huwa f'riskju akbar għal din il-marda. Jekk il-każ tal-marda ta 'omm huwa uniku fil-familja u t-tumur deher wara l-menopawża, ir-riskju li jiżviluppa kanċer tas-sider mhuwiex ogħla milli fil-popolazzjoni. Il-pjan ta 'ġestjoni għall-pazjent jew il-familja kollha jiddependi fuq ir-riżultati finali tal-valutazzjoni tal-probabbiltà ta' wirt ta 'ġene predisposizzjoni tal-kanċer mutanti u r-riskju assoċjat li jiżviluppa tumur malinn.
Hemm erba 'oqsma ta' ġestjoni ta 'dawn il-pazjenti (l-ewwel tnejn jistgħu jintużaw ukoll f'każijiet ta' riskju moderat):
- screening għall-kanċer - jinkludi mammografija biex teskludi tumuri tas-sider u colonoscopy biex tiskopri l-kanċer tal-kolon;
- bidla fl-istil tal-ħajja - dieta bilanċjata sana u non-tipjip;
- Analiżi ġenetika;
- miżuri preventivi.
Miżuri preventivi
Pazjenti b'riskju estremament għoli ta 'sindrome tal-kanċer ereditarju flimkien ma' skrining u bidliet fl-istil tal-ħajja huma assenjati analiżi ġenetika, u numru ta 'miżuri preventivi. Dawn jistgħu jinkludu mastektomija profilattika (tneħħija tal-glandoli mammarji) u oophorektomija (tneħħija tal-ovarji) f'raders tal-ġene BRCA1 / 2 u kolektomija (tneħħija tal-musrana l-kbira) f'ġarriera tal-ġene FAP biex jipprevjenu l-iżvilupp tal-kanċer ta 'dawn l-organi fil-futur. Biex tiskopri mutazzjonijiet ta 'xi ġeni predisposizzjonijiet għall-kanċer, huwa possibbli li jsir test tad-demm speċjali. Il-mutazzjonijiet ħafna drabi jaffettwaw il-ġene kollu kompletament, u għal familji differenti varjetà wiesgħa ta 'varjanti ta' mutazzjonijiet ġenetiċi hija karatteristika. F'ċerti gruppi etniċi hemm tendenza li jkollha ċerta mutazzjoni. Qabel ma l-ittestjar ġenetiku jiġi offrut lill-membri tal-familja kollha, huwa meħtieġ li jiġi identifikat it-tip ta 'mutazzjoni tal-familja. Għal dan, test tad-demm huwa primarjament imwettaq minn membru tal-familja li diġà huwa affettwat mill-kanċer. Ladarba jiġi ddeterminat it-tip ta 'mutazzjoni tal-familja, huwa possibbli li ssir analiżi ġenetika għall-qraba l-oħra kollha. Sfortunatament, spiss jiġri li xi membri ta 'familja b'kanċer m'għadhomx ħajjin u mhux possibbli li jsir test ġenetiku. F'dan il-każ, il-ġestjoni tal-bqija tal-familja hija limitata għall-valutazzjoni tal-probabbiltà ta 'wirt ta' mutazzjoni.
Riżultati ta 'analiżi ġenetika
It-testijiet ġenetiċi għandhom jitwettqu biss bil-konsulenza ġenetika sħiħa, li fil-proċess tagħha tkompli r-riżultati u tagħti ħin għar-riflessjoni. Il-konsultazzjonijiet jiddiskutu s-sinifikat soċjali u individwali tar-riżultati pożittivi jew negattivi tat-testijiet. Riżultat pożittiv jista 'jkollu konsegwenzi psikoloġiċi negattivi kemm għall-persuna ttestjata kif ukoll għall-membri tal-familja tiegħu. Jista 'wkoll iwassal għal konsegwenzi soċjali negattivi, bħall-inkapaċità li tiġi assigurata l-ħajja jew isibu impjieg.
Ittestjar ġenetiku fit-tfal
It-tfal mhumiex dejjem imħeġġa jużaw l-ittestjar ġenetiku biex jidentifikaw il-ġeni assoċjati mal-possibbiltà li jiżviluppaw il-kanċer fl-età adulta. L-istudju jsir biss fil-każ li r-riżultat tiegħu jista 'jaffettwa l-immaniġġjar tal-pazjent, pereżempju, fis-sindrome MEN-PA. F'dawn il-każijiet, it-trasportaturi tal-ġene mutanti huma offruti fit-tirojdotomija fl-età ta '5 sa 15-il sena, li jeskludu kompletament l-iżvilupp ta' kanċer tat-tirojde medulari.