Eżaminazzjoni ta 'nisa tqal għad-detezzjoni ta' anormalitajiet fil-kromożomi tal-fetu, screening prenatali

Kultant jidher li l-ommijiet futuri kollha tad-disa 'xhur biss jagħmlu li jmorru lit-tobba, jieħdu testijiet u jgħaddu minn varjetà ta' studji. U għaliex hija biss meħtieġa? Hemm numru ta 'studji li jwasslu għar-riskju li jkollhom tfal bi patoloġiji bħas-sindromu ta' Down, sindromu ta 'Edwards u anomaliji ta' żvilupp grossi, li huma żvelati fl-istadji bikrin tat-tqala. Huwa dwar screening qabel it-twelid. Fil-ħin tagħna, ħafna drabi bdew jiskrinjaw għal nisa tqal biex jidentifikaw anormalitajiet kromosomali tal-fetu, screening prenatali.

X'inhu dan?

Mill-ommijiet prospettivi kollha li ġew eżaminati, grupp ta 'nisa huwa identifikat, li r-riżultati tiegħu huma differenti b'mod sinifikanti min-norma. Dan jissuġġerixxi li fil-fetu tagħhom il-probabbiltà li jkollha xi patoloġiji jew difetti hija ogħla minn dik ta 'l-oħrajn. L-iskrining prenatali huwa kumpless ta 'studji mmirati lejn is-sejbien ta' anormalitajiet fl-iżvilupp jew malformazzjonijiet tal-fetu gross. Il-kumpless jinkludi:

♦ skrining biokimiku - test tad-demm li jippermettilek tiddetermina l-preżenza ta 'sustanzi speċifiċi ("markaturi") fid-demm li jinbidel f'ċerti patoloġiji, bħal sindromu ta' Down, sindromu Edwards u difetti fit-tubu newrali waħedhom hija biss konferma tal-probabbiltà, iżda mhux dijanjosi. Għalhekk, miegħu qed issir riċerka addizzjonali;

♦ L-ultrasound screening (ultrasound) - isir kull trimestru tat-tqala u jippermetti li tiġi identifikata l-maġġoranza tad-difetti anatomiċi u l-anormalitajiet tal-iżvilupp tat-tfal. L-iskrining prenatali jikkonsisti f'bosta stadji, li kull wieħed minnhom huwa importanti, peress li jipprovdi informazzjoni dwar l-iżvilupp tat-tfal u l-problemi possibbli.

Fatturi ta 'riskju għall-iżvilupp tal-patoloġija fit-tarbija mhux imwielda:

♦ l-età tal-mara hija iktar minn 35 sena:

♦ li jkollu mill-inqas żewġ aborti spontanji fl-istadji bikrin tat-tqala;

♦ tuża qabel il-konċepiment jew fl-istadji bikrija tat-tqala ta 'numru ta' preparazzjonijiet farmakoloġiċi;

♦ imġarrba mill-infezzjonijiet virali tal-batterja omm fil-ġejjieni;

♦ il-preżenza fil-familja ta 'tfal b'sindromu Down's ikkonfermati ġenetikament, mard kromosomali ieħor, malformazzjonijiet konġenitali;

♦ Ġarr tal-familja ta 'anormalitajiet fil-kromożomi;

♦ mard ereditarju fil-familja immedjata;

♦ esponiment għar-radjazzjoni jew effetti ta 'ħsara oħra fuq wieħed mill-konjuġi qabel il-konċepiment.

Dak li jinvestiga screening biokimiku?

• Subunit ħieles ta 'ormon korjoniku uman (hCG)

• RARP A huwa proteina tal-plażma assoċjata mat-tqala A.

L-ormon HGH jipproduċi ċelloli tal-qoxra ta 'l-embrijuni (chorion). Huwa grazzi għall-analiżi dwar l-hCG li t-tqala tista 'tiġi determinata diġà fit-2 u 3 jum wara l-fertilizzazzjoni. Il-livell ta 'dan l-ormon jiżdied fl-ewwel trimestru u jilħaq il-massimu tiegħu b'10-12-il ġimgħa. Barra minn hekk, jonqos gradwalment u jibqa 'kostanti matul it-tieni nofs tat-tqala. L-ormon hCG jikkonsisti f'żewġ unitajiet (alfa u beta). Waħda minnhom hija beta unika, li tintuża fid-dijanjostika.

Jekk il-livell ta 'hCG huwa elevat, jista' jitkellem dwar:

• Fetus multipli (in-norma ta 'hCG tiżdied proporzjonalment man-numru ta' frott);

• is-sindrome ta 'Down u xi patoloġiji oħra;

♦ Tossikosi;

♦ id-dijabete fl-omm futur;

♦ terminu stabbilit ħażin tat-tqala.

Jekk il-livell ta 'hCG jitbaxxa, jista' jitkellem dwar:

♦ il-preżenza ta 'tqala ektopika;

♦ tqala mhux żviluppata jew it-theddida ta 'abort spontanju;

♦ dewmien fl-iżvilupp tat-tarbija tal-ġejjieni;

♦ insuffiċjenza tal-plaċenta;

♦ mewt tal-fetu (fit-tielet trimestru tat-tqala II-III).

Huwa kkalkulat bil-formula li ġejja:

MoM - il-valur tal-indikatur fis-serum diviż bil-valur medjan tal-indikatur għal dan il-perjodu tat-tqala. In-norma hija l-valur ta 'l-indikatur qrib l-unità.

Hemm numru ta 'fatturi li jistgħu jinfluwenzaw il-valur tal-indikaturi miksuba:

♦ il-piż tal-mara tqila;

♦ Tipjip;

♦ tieħu mediċini;

• storja ta 'dijabete mellitus f'eta futura;

• tqala bħala riżultat ta 'IVF.

Għalhekk, meta jikkalkulaw ir-riskji, it-tobba jużaw il-valur MoM ikkoreġut. Filwaqt li jitqiesu l-fatturi u l-fatturi kollha. Il-livell ta 'MoM ivarja bejn 0.5 u 2.5. U fil-każ ta 'tqala multipla, sa 3.5 MoM. Skont ir-riżultati miksuba, se jkun ċar jekk l-omm futur hijiex f'riskju għal patoloġiji kromosomali jew le. Jekk iva, it-tabib ser jagħti pariri għal aktar riċerka. Mhuwiex meħtieġ li ninkwetaw minn qabel jekk ingħatajt skrining għat-tieni trimestru - huwa rakkomandat li n-nisa tqal kollha jiġu eżaminati, irrispettivament mir-riżultati tal-ewwel stadju tal-eżami. Alla jipproteġi l-periklu!

II Stħarriġ tat-Trimestru

"Test triplu"

Jiġi mwettaq mis-sittax sa l-20 ġimgħa ta 'tqala (l-aħjar ħin mis-16 sa 18-il ġimgħa).

Skrinjar kombinat

• Eżami ultrasoniku (bl-użu ta 'data miksuba fl-ewwel trimestru);

• Screening biokimiku;

• test tad-demm għall-AFP;

Estriol ħieles;

• gonadotropin korjoniku (hCG). It-tieni screening għandu wkoll l-għan li jidentifika r-riskju ta 'tifel / tifla bis-sindrome ta' Down, Edwards, difett fit-tubu newrali u anomaliji oħra. Matul it-tieni skrining, l-istudju dwar l-ormon tal-plaċenta u l-fetu tal-fetu li jġorru wkoll l-informazzjoni meħtieġa dwar l-iżvilupp tat-tarbija. X'inhuma l-ormoni tat-test tripla u dak li hu indikat biż-żieda jew tnaqqis fil-livell tad-demm? Dwar l-ormon HCG diġà ġie msemmi hawn fuq, iżda t-tnejn l-oħra jeħtieġu spjegazzjonijiet. Alfa-fetolrothein (AFP) hija proteina preżenti fid-demm tat-tarbija fuq stadji bikrin ta 'żvilupp embrijoniku. Irreġistrat fil-fwied u fil-passaġġ gastrointestinali tal-fetu. L-azzjoni ta' alpha-fetaprotein hija mmirata biex tipproteġi l-fetu mis-sistema immunitarja omm.

Żieda fil-livell ta 'AFP tindika l-probabbiltà ta' l-eżistenza:

♦ malformazzjoni tat-tubu newrali tal-fetu (anencephaly, spina bifida);

♦ Is-sindromu ta 'Meckel (sinjal - fernja kranjoċerebrali ċitċepitali;

♦ espressjoni ta 'l-esofagu (patoloġija ta' l-iżvilupp tal-fetu meta l-esofagu fil-fetu jintemm bl-addoċċ, ma jilħaqx l-istonku (it-tifel ma jistax jieħu l-ikel mill-ħalq) 1 ";

♦ fernja umbilikali;

♦ nuqqas ta 'affezzjoni tal-ħajt addominali ta' qabel tal-fetu;

♦ Necrosis fetali tal-fwied minħabba infezzjoni virali.

It-tnaqqis tal-livell ta 'AFP jissuġġerixxi:

♦ Is-sindrome ta 'Down - trisomy 21 (terminu wara 10 ġimgħat ta' tqala);

♦ Sindromu Edwards - trisomija 18;

♦ perjodu ta 'tqala definit b'mod inkorrett (iktar milli meħtieġ għar-riċerka);

♦ mewt tal-fetu.

Estriol ħieles - dan l-ormon jipproduċi l-ewwel il-plaċenta, u wara l-fwied tal-fetu. Fil-kors normali tat-tqala, il-livell ta 'dan l-ormon qiegħed dejjem jikber.

Żieda fil-livell ta 'estriol tista' tkellem dwar:

♦ Tqala multipla;

♦ frott kbir;

♦ mard tal-fwied, mard tal-kliewi f'ġenitur futur.

Tnaqqis fil-livell ta 'estriol jista' jindika:

♦ insuffiċjenza fetoplacenta;

♦ Is-sindromu ta 'Down;

♦ Anencephaly tal-fetu;

♦ it-theddida ta 'kunsinna prematura;

♦ Ipoplasja adrenali tal-fetu;

♦ infezzjoni intrauterina. Normi ​​ta 'estriol fis-serum.

Eżaminazzjoni tat-Trimestru tal-ultrasound III

Jiġi mwettaq mit-30 sal-34 ġimgħa ta 'tqala (l-aħjar ħin huwa mit-32 sad-33 ġimgħa). L-ultrasound jeżamina l-kundizzjoni u l-post tal-plaċenta, jiddetermina l-ammont ta 'fluwidu amnotiku u l-post tal-fetu fl-utru. Skond l-indikazzjonijiet, it-tabib jista 'jippreskrivi studji addizzjonali - dopplerometry u kardjokokografija. Doppler - din ir-riċerka ssir mill-24 ġimgħa ta 'tqala, iżda ħafna drabi t-tobba jippreskrivuha wara t-30 ġimgħa.

Indikazzjonijiet għat-twettiq:

♦ insuffiċjenza fetoplacenta;

♦ żieda insuffiċjenti fl-għoli tal-wieqfa tal-fundus ta 'l-utru;

♦ Ċirkustanza tal-kurdun taż-żokra;

♦ gestosis, eċċ.

Doppler huwa metodu ultrasoniku li jipprovdi informazzjoni dwar il-provvista tad-demm tal-fetu. Il-veloċità tal-fluss tad-demm fil-vini tal-utru, il-kurdun taż-żokra, l-arterja ċerebrali tan-nofs u l-aorta tal-fetu hija investigata u mqabbla mar-rati għal dan il-perjodu. Skont ir-riżultati, jinġibdu konklużjonijiet dwar jekk il-provvista tad-demm tal-fetu hijiex normali, jekk hemmx nuqqas ta 'ossiġenu u nutrijenti. Jekk meħtieġ, id-drogi huma preskritti biex itejbu l-provvista tad-demm tal-plaċenta. Il-kardokuntokografija (CTG) hija metodu biex tirrekordja r-rata tal-qalb tal-fetu u l-bidliet tagħha bi tweġiba għal kontrazzjonijiet ta 'l-utru. Huwa rakkomandat li tonfoq mit-32 ġimgħa ta 'tqala. Dan il-metodu m'għandux kontraindikazzjonijiet. CTG jitwettaq bl-għajnuna ta 'sensur ultrasoniku, li huwa ffissat fuq l-addome ta' mara tqila (normalment użat estern, l-hekk imsejjaħ CTG indirett). It-tul ta 'CTG (minn 40 sa 60 minuta) jiddependi fuq il-fażijiet ta' attività u l-mistrieħ tal-fetu. CTG jista 'jintuża biex jimmonitorja l-kundizzjoni tat-tarbija u waqt it-tqala, u matul it-twelid innifsu.

Indikazzjonijiet għal CTG:

♦ id-dijabete fl-omm futur;

♦ tqala b'fattur Rh negattiv;

♦ l-individwazzjoni ta 'antikorpi antifosfolipidi waqt it-tqala;

♦ dewmien fit-tkabbir tal-fetu.

It-tabib jordna l-iskrinjar u (jekk ikun meħtieġ) jirrakkomanda eżami ulterjuri, iżda m'għandux jinfluwenza d-deċiżjoni tal-mara. Bosta ommijiet futuri inizjalment jirrifjutaw studji ta 'skrining, u jargumentaw li huma se jwelldu fi kwalunkwe każ, irrispettivament mir-riżultati tal-istudju. Jekk tidħol fin-numru tagħhom u ma tridx tagħmel skrining, allura dan huwa d-dritt tiegħek, u ħadd ma jista 'jġiegħlek. Ir-rwol tat-tabib huwa li jispjega għalfejn isiru l-eżamijiet prenatali, liema dijanjosi jistgħu jsiru bħala riżultat ta 'riċerka kontinwa, u f'każ ta' metodi dijanjostiċi invażivi (bijopsija korjonika, amniocentesis, cordocentesis), jgħidu dwar riskji possibbli. Wara kollox, il-periklu ta 'abort wara eżamijiet bħal dawn huwa madwar 2%. It-tabib irid iwissi wkoll dwar dan. Sfortunatament, it-tobba mhux dejjem ikollhom ħin biex jispjegaw fid-dettall ir-riżultati tal-iskrining. Nisperaw li f'dan l-artikolu konna kapaċi niċċaraw xi aspetti ta 'dan l-istudju importanti.