Dijanjosi tal-fibrożi ċistika
Is-sintomi u s-sinjali tal-marda huma speċifiċi ħafna, iżda jistgħu jvarjaw skond is-severità tal-kors.
Dawn jinkludu:
■ Insuffiċjenza tal-funzjoni tal-frixa (osservata f'85% tal-pazjenti);
■ insuffiċjenza pulmonari u bronkiektasi (dilatazzjoni bronkali anormali), li tiżviluppa bħala riżultat ta 'l-akkumulazzjoni ta' mukus li jwaħħal fis-sistema respiratorja;
■ Disfunzjoni diġestiva assoċjata ma 'funzjoni ta' organu ineffettiv li twassal għal telf ta 'piż u telf ta' piż.
Fl-istess familja, is-severità tal-ħsara fil-pulmun fit-tfal tista 'tvarja, iżda l-disfunzjoni tal-frixa fil-biċċa l-kbira tal-każijiet għandha l-istess severità. L-infezzjoni tal-pulmun hija waħda mill-kawżi ewlenin tal-mewt ta 'pazjenti li jsofru minn fibrożi ċistika. Ħafna drabi dan huwa dovut għal infezzjoni batterika li mhix suġġetta għat-trattament. L-akkumulazzjoni ta 'mukus viskuż fil-passaġġi tan-nifs toħloq kundizzjonijiet ideali għall-iżvilupp ta' mikro-organiżmi. Nies li jsofru minn fibrożi ċistika huma partikolarment suxxettibbli għall-infezzjoni bil-batterju Pseudomonas aeruginosa. Iċ-ċelloli tal-pulmun b'saħħithom jistgħu jifilħu għall-mikro-organiżmi li jinvaduh. F'pazjenti b'fibrożi ċistika, din il-funzjoni hija indebolita, li tirriżulta fi predispożizzjoni għall-iżvilupp ta 'infezzjonijiet pulmonari kroniċi.
Trattament tal-fibrożi ċistika
It-titjib tal-metodi ta 'trattament tal-fibrożi ċistika, inkluż l-antibijotiku u l-fiżjoterapija, immirati biex jikklerjaw il-pulmuni tal-mukus, żied l-istennija tal-ħajja medja tal-pazjenti sa 30 sena. Il-biċċa l-kbira tal-pazjenti b'fibrożi ċistika huma infertili. Il-kawża ta 'l-infertilità maskili hija l-assenza konġenita tal-vas deferens, il-kanali li minnhom l-isperma ġejja mill-testikoli fil-uretra. Fin-nisa, l-infertilità hija assoċjata mal-preżenza ta 'mukus anormali fiċ-ċerviċi. Madankollu, bħalissa, dawn il-pazjenti jista 'jkollhom tfal bl-għajnuna ta' inseminazzjoni artifiċjali. Fost ir-rappreżentanti tat-tellieqa Ewropea bajda, wieħed minn kull 25 persuna huwa trasportatur tal-ġeni tal-fibrożi ċistika. Peress li dan il-ġene huwa reċessiv, għandu jintiret miż-żewġ ġenituri għall-manifestazzjoni tas-sintomi tal-marda. Fost ir-rappreżentanti tat-tellieqa Ewropea bajda, it-trasportatur tal-ġene difettuż tal-fibrożi ċistika huwa ta 'madwar 1 persuna minn 25. Tali persuni jissejħu eterozigoti. M'għandhomx sinjali kliniċi tal-marda u r-riskju li jiżviluppaw fibrożi ċistika. F'tali popolazzjoni, iċ-ċans li ż-żewġ imsieħba fil-par ikunu trasportaturi tal-ġene difettuż huma 1: 400 (jiġifieri, 1 par minn 400). Kull trasportatur għandu riskju ta '50% tat-trażmissjoni tal-ġeni mutazzjoni għal kull tifel / tifla. Meta ż-żewġ sieħba f'par huma trasportaturi, kull wild għandu stampa ċara tar-riskju li jiret ġene difettuż.
■ Ir-riskju ta 'fibrożi ċistika minħabba l-wirt ta' żewġ ġeni difettużi huwa ta '1: 4.
■ Ir-riskju li ssir trasportatur ta 'ġene difettuż meta jiret ġene wieħed difettuż u wieħed normali huwa -1: 2.
■ Iċ-ċans li jirtu żewġ ġeni normali u jibqgħu mhux affettwati minn ġene difettuż-1: 4.
Individwi li wirtu żewġ ġeni difettużi jissejħu omozigoti, u dawk li wirtu ġene wieħed huma eterozigoti, jew trasportaturi. It-trasportaturi għandhom ir-riskju li jkollhom tarbija morda jekk is-sieħeb tagħhom iġorr ukoll ġene difettuż. Individwi li mhumiex trasportaturi tal-ġene mhumiex f'riskju li jiżviluppaw il-marda fit-tfal futuri tagħhom. Koppji, fejn kull wieħed minnhom ikun trasportatur, għandhom probabbiltà ta '1: 4 li għandhom tarbija morda. Is-severità tal-marda tista 'tvarja fuq firxa wiesgħa. Il-biċċa l-kbira tal-pazjenti huma djanjostikati qabel l-età ta 'sena, iżda forma ħafifa tal-marda tista' tiġi djanjostikata fin-nofs, xi kultant aċċidentalment, meta tiġi eżaminata għall-infertilità. Il-kontenut tal-melħ miżjud fuq il-wiċċ tal-ġilda jista 'jservi bħala indikatur dijanjostiku tal-fibrożi ċistika. It-test tal-lott modern huwa analogu aktar kumpless tal-metodu użat preċedentement mill-qwiebel li tilfu l-widna ta 'tarbija tat-twelid biex jikxfu livell ta' melħ anormalment għoli fl-għaraq. Anke allura kien magħruf li livell għoli ta 'melħ huwa indikatur ta' insuffiċjenza pulmonari. Il-fibrożi ċistika hija waħda mill-mard ereditarju autosomali reċessiv l-aktar komuni fost ir-rappreżentanti tat-tellieqa Ewropea bajda u sseħħ bħala medja f'1 minn kull 400 tifel imwieled. Mhux il-gruppi etniċi kollha għandhom rata ta 'inċidenza għolja bħal din. Pereżempju, f'rappreżentanti ta 'oriġini Hispanic jew Latino, l-inċidenza hija każ 1 għal 9,500 tarbija tat-twelid, u għal Afrikani u Asjatiċi, inqas minn każ wieħed għal kull 50,000 tifel imwieled. Il-biċċa l-kbira tal-gruppi etniċi studjati għandhom rati ta 'inċidenza aktar baxxi minn rappreżentanti tat-tellieqa Ewropea bajda. Madankollu, huwa diffiċli li wieħed ibassar il-livell ta 'morbożità f'popolazzjoni mħallta. Madwar 25% tal-abitanti tal-Ewropa ta 'Fuq huma trasportaturi tal-ġene difettuż tal-fibrożi ċistika. Pereżempju, fir-Renju Unit, il-marda sseħħ f'tfal ta '4,000 twelid (inklużi tfal ta' razez oħra, ħlief abjad).