Huwa diffiċli għal persuna komuni li timmaġina x'jgħid l-omm fil-ġejjieni jekk ir-riżultati ta 'testijiet ta' screening ultrasoniku jew biokimiku f'biċċa jkunu wrew riskju ta 'anormalitajiet ġenetiċi. U għalkemm f'1 minn kull 10 każijiet tali dijanjosi hija kkonfermata b'eżami aktar dettaljat, hija l-ħtieġa għal dijanjosi mill-ġdid li l-biċċa l-kbira tiflaħ in-nisa tqal.
Il-punt huwa li sabiex tiġi rifjutata jew ikkonfermata dijanjożi terribbli, huwa meħtieġ li jiġi analizzat il-kariotip tal-fetu, li fil-maġġoranza l-kbira tal-kliniki jużaw metodi invażivi ta 'teħid ta' kampjuni tal-materjal għat-teħid ta 'kampjuni studjożi chorionic villus, amniocentesis (amniocentesis fetali) u teħid ta' kampjuni tad-demm tal-kurdun (cordocentesis). Minbarra l-problemi tal-proċedura nfisha, jista 'jkollu l-aktar konsegwenzi sfortunati, fosthom it-tqala interrotta. Dan il-fattur jikkawża li xi nisa jabbandunaw din id-dijanjosi u b'hekk jesponu lilhom infushom għal kundizzjoni stressanti matul il-perjodu ta 'ġestazzjoni, li ma jistax jaffettwa anki tfal perfettament b'saħħithom.
Għaliex tagħmel analiżi tal-kariotip tal-fetu?
Fid-dijanjożi prenatali wara l-11-il ġimgħa ta 'tqala, l-ultrasound huwa preskritt. Flimkien ma 'ultrasound, il-markaturi bijokimiċi huma investigati aktar. L-għan ta 'dawn il-proċeduri huwa li jiddefinixxi l-hekk imsejjaħ grupp ta' riskju. Madankollu, tali dijanjosi tista 'turi biss persentaġġ żgħir tal-probabbiltà ta' disturbi ġenetiċi u huwa impossibbli li ssir dijanjożi affermattiva dwar ir-riżultati tagħha. Bl-għajnuna ta 'analiżi dettaljata tal-kariotip tal-fetu, huwa possibbli li jiġi stabbilit b'livell għoli ta' probabbiltà l-anormalitajiet kromosomali li ġejjin, li fil-prattika medika jissejħu sindromi:
- Down;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Metodu noninvasiv ta 'dijanjosi ta' patoloġiji kromosomali
Fl-aħħar ta 'l-aħħar seklu, id-DNA tal-fetu instab fid-demm ta' mara tqila. Madankollu, 20 sena biss wara, bl-iżvilupp tan-nanoteknoloġija, ġie introdott test tad-DNA mhux antenatali fuq il-mediċina prattika. L-essenza tal-metodu tikkonsisti f'li tiġi iżolata d-DNA extraċellulari tal-fetu u l-omm mid-demm tal-vina ta 'l-omm u mbagħad tiġi dijanjostikata għall-preżenza ta' anormalitajiet fil-kromożomi. Dan l-istudju jissejjaħ id-dijanjosi tat-trisomija maġġuri jew tat-test DOT.
Il-vantaġġ ewlieni tat-test tad-DOT huwa s-sigurtà assoluta għall-mara u t-tarbija tagħha. Barra minn hekk, jista 'jsir fi kwalunkwe ħin wara l-għaxar ġimgħa ta' tqala, u r-riżultati jkunu lesti fi żmien 12-il jum minn fiduċja ta '99.7%. Dijanjosi bħal din hija murija primarjament lil nisa li huma fir-riskju ta 'dijanjożi primarja ta' qabel it-twelid. Biss ftit laboratorji fiċ-Ċina, l-Istati Uniti u r-Russja jużaw dan il-metodu fil-mediċina prattika. F'pajjiżna, it-test tad-DOT jista 'jsir biss fil-laboratorju ta' "Ġenoanalista", li l-ispeċjalisti tiegħu huma żviluppaturi ta 'tali teknoloġija. Sabiex tkun realizzata d-disponibbiltà ta 'analiżi bħal din għal nisa minn kwalunkwe lokalità fir-Russja, il-ġbir tad-demm jista' jsir fl-eqreb ċentru mediku, u wara dan il-bijomaterjal jitwassal f'Moska għal test DOT li juża servizz ta 'kurrier speċjali. Oqgħod attent għas-saħħa tat-tarbija tiegħek qabel ma jkun imwieled. Saħħa lilek u lil uliedek futur!