Nuqqas ta 'emoglobina
Normalment l-emoglobina tikkonsisti f'erba 'ktajjen ta' proteina (globini), li kull waħda minnhom hija assoċjata ma 'molekula li tittrasforma l-ossiġnu - heme. Hemm żewġ tipi ta 'globins - alpha u beta globins. Jingħaqdu f'pari, jiffurmaw molekula ta 'emoglobina. Il-produzzjoni ta 'tipi differenti ta' globins hija bbilanċjata, u għalhekk huma preżenti f'ammonti bejn wieħed u ieħor ugwali fid-demm. Bit-talassimja, is-sintesi ta 'alpha- jew betaglobins hija mfixkla, li twassal għal tfixkil fil-kostruzzjoni tal-molekula tal-emoglobina. Huwa n-nuqqas ta 'emoglobina normali fid-demm li twassal għall-iżvilupp ta' anemija u sintomi oħra ta 'talessimja.
Hemm żewġ tipi ewlenin ta 'talassimja:
- beta-talassimja - hija assoċjata ma 'ksur tal-globin tal-produzzjoni tal-katina beta;
- alfa-talassimja - hija kkaratterizzata minn vjolazzjoni tas-sinteżi ta 'ktajjen alfa ta' globin. Iż-żewġ mardiet għandhom numru ta 'sottotipi, li jvarjaw fis-severità. L-alfa-talassimja fil-forom kollha tagħha għandha kors ferm eħfef.
Hemm tliet forom ta 'beta-talassimja: tiltali żgħir, thalassażja intermedja u talassimja kbira. Is-sintomi tat-talessimja żgħira huma minimi, iżda t-trasportaturi ta 'ġeni difettużi jirriskjaw li jittrasferuh lit-tfal tagħhom f'forma aktar severa. Il-każijiet ta 'beta-talassimja huma rreġistrati mad-dinja kollha, iżda huwa aktar komuni fil-Mediterran u fil-pajjiżi tal-Lvant Nofsani. Kważi 20% tal-popolazzjoni ta 'dawn ir-reġjuni (aktar minn 100 miljun persuna) għandhom il-ġene tal-talassimja. Hija l-prevalenza ta 'din il-marda fil-pajjiżi tal-Mediterran li tispjega l-isem tagħha ("thalassemija" tfisser "anemija Mediterranja").
Testijiet tad-demm
Pazjenti li għandhom beta-talassimja żgħira normalment iħossuhom normali u ma jidhrux morda. Ħafna drabi, jinstab b'inċident f'test tad-demm ġenerali. L-anemija moderata hija osservata f'pazjenti. L-istampa mikroskopika tad-demm hija simili ħafna għall-anemija mifruxa ta 'defiċjenza tal-ħadid. Madankollu, riċerka addizzjonali tagħmilha possibbli li tiġi eskluża l-preżenza ta 'nuqqas ta' dan l-element ta 'traċċa. Fl-analiżi estiża, tiżvela l-parità kwantitattiva anormali tal-komponenti tad-demm.
Tbassir
Tifel li għandu beta-talessimja żgħira jiżviluppa b'mod normali u m'għandux bżonn trattament, iżda jista 'jkun predispost għall-anemija fil-futur imbiegħed, pereżempju, waqt it-tqala jew waqt mard infettiv. Tal-beta-talessimja żgħira għandha rwol bħala fattur protettiv kontra l-malarja. Dan jista 'jispjega l-prevalenza għolja ta' talessimja fil-pajjiżi tal-Lvant Nofsani. Tal-beta-talessimja kbira sseħħ meta t-tfal wireta l-ġeni difettużi responsabbli għas-sintesi ta 'beta-globin miż-żewġ ġenituri, u l-ġisem tiegħu ma jipproduċix beta-globin f'ammont normali. Fl-istess ħin is-sinteżi tal-ktajjen alfa ma tinqasamx; huma jifformaw inklużjonijiet li ma jinħallux f'eritroċiti, u għalhekk dawn iċ-ċelloli tad-demm jonqsu fid-daqs u jsiru kulur ċar. It-tul ta 'żmien ta' dawn l-eritroċiti huwa inqas mis-soltu, u l-iżvilupp ta 'oħrajn ġodda jitnaqqas b'mod sinifikanti. Dan kollu jwassal għal anemija severa. Madankollu, din it-tip ta 'anemija, bħala regola, ma tidhirx sa l-età ta' sitt xhur, peress li matul l-ewwel xhur tal-ħajja l-hekk imsejħa emoglobina tal-fetu tippredomina fid-demm, li sussegwentement tinbidel b'emoglobina ordinarja.
Sintomi
Tifel b'talassimja kbira jidher ħżiena għas-saħħa, huwa apatiku u ċar, jista 'jkun li għadu lura fl-iżvilupp. Tfal bħal dawn jista 'jkollhom nuqqas ta' aptit, mhumiex qed jiksbu piż, jibdew jimxu tard. Tfal morda jiżviluppa anemija severa akkumpanjata minn disturbi karatteristiċi:
- struttura tal-wiċċ tipika (l-hekk imsejħa wiċċ Mongoloid);
- bidliet karatteristiċi fl-għadam - l-hekk imsejjaħ sintomu tal-kranju xagħar (periostosi fil-forma ta 'labra) assoċjat ma' iperplażja tal-mudullun huwa radjoloġiku;
- tnaqqija u ksur ta 'għadam.
Talassimja hija marda inkurabbli. Il-pazjenti jsofru minn disturbi assoċjati matul il-ħajja. Metodi moderni ta 'trattament jistgħu itawlu l-ħajja tal-pazjent. Il-bażi għat-trattament ta 'beta-talassimja kbira huma trasfużjonijiet regolari tad-demm. Wara d-dijanjosi, il-pazjent jingħata trasfużjonijiet tad-demm, ġeneralment kanal fil-4-6 ġimgħat. L-għan ta 'tali trattament huwa li jiżdiedu l-ammonti; ċelluli tad-demm (normalizzazzjoni tal-formula tad-demm). Bl-għajnuna ta 'trasfużjonijiet tad-demm, il-kontroll fuq anemija huwa pprovdut, li jippermetti li t-tfal jiżviluppaw b'mod normali u jipprevjeni deformazzjonijiet karatteristiċi tal-għadam. Il-problema ewlenija assoċjata ma 'trasfużjonijiet multipli tad-demm hija teħid eċċessiv tal-ħadid, li għandu effett tossiku fuq il-ġisem. Eċċess tal-ħadid jista 'jagħmel ħsara lill-fwied, il-qalb u organi oħra.
Trattament ta 'intossikazzjoni
Biex tiġi eliminata l-intossikazzjoni, id-diferossamina tal-mediċina injettata ġol-vina. Normalment jippreskrivu infużjonijiet ta 'tmien sigħat deferoxamine 5-6 darbiet fil-ġimgħa. Biex titħaffef it-tneħħija tal-ħadid żejjed, huwa rrakkomandat ukoll teħid orali ta 'vitamina C. Din il-modalità hija estremament ta' piż għall-pazjent u għall-maħbubin tiegħu, u għalhekk mhux sorprendenti li l-pazjenti spiss ma jaderixxu ma 'korsijiet ta' trattament standard. Din it-terapija żżid b'mod sinifikanti l-istennija tal-għomor tal-pazjenti b'talasemija beta kbira, iżda ma tfejjaqx. Proporzjon żgħir biss ta 'pazjenti jibqgħu jgħixu sa 20 sena, il-pronjosi għalihom mhix favorevoli. Minkejja t-trattament li għadu għaddej, it-tfal b'tali tip ta 'thalassimja rarament jilħqu l-pubertà. Manifestazzjoni frekwenti ta 'talessimja hija t-tkabbir tal-milsa, akkumpanjata mill-akkumulazzjoni ta' ċelluli ħomor tad-demm fiha, u tħalli l-fluss tad-demm, li jaggrava l-anemija. Biex jittratta pazjenti bit-talassimja, xi drabi jirrikorru għal tneħħija kirurġika tal-milsa (esplenettomija). Madankollu, f'pazjenti li għaddew minn splenectomy, hemm aktar suxxettibilità għal infezzjoni pnewmokokkali. F'każijiet bħal dawn, it-tilqim jew l-antibijotiċi profilattiċi tul il-ħajja huma rakkomandati. Minbarra l-beta-talassimja żgħira u kbira, hemm ukoll beta-talassimja intermedja u alfa-talassimja. Eżami ta 'nisa tqal b'sinjali ta' thalassaż żgħira juri l-preżenza ta 'forom severi tal-marda fil-fetu. Hemm it-tielet tip ta 'beta-talassimja, magħrufa bħala beta-talassimja intermedja. Din il-marda fis-severità hija bejn forom żgħar u kbar. F'pazjenti b'talassemija intermedja, il-livell ta 'emoglobina fid-demm huwa kemmxejn imnaqqas, iżda biżżejjed biex il-pazjent ikun jista' jgħix ħajja relattivament normali. Pazjenti bħal dawn ma jeħtiġux trasfużjonijiet tad-demm, għalhekk huma f'riskju ħafna iktar baxx ta 'kumplikazzjonijiet assoċjati ma' ħadid żejjed fil-ġisem
Tbassir
Hemm diversi tipi ta 'alfa-talassimja. Fl-istess ħin, m'hemm l-ebda diviżjoni ċara f'forom kbar u żgħar. Dan huwa dovut għall-preżenza ta 'erba' ġeni differenti responsabbli għas-sintesi tal-ktajjen alpha globin li jiffurmaw l-emoglobina.
Is-severità tal-marda
Is-severità tal-marda tiddependi fuq kemm mill-erba 'ġeni possibbli huma difettużi. Jekk ġene wieħed biss jiġi affettwat, u t-tlieta l-oħra huma normali, il-pazjent normalment ma jurix anormalitajiet sinifikanti fid-demm. Madankollu, bid-telfa ta 'żewġ jew tliet ġeni progressivament tmur għall-agħar. Bħal beta-talassimja, alfa-talassimja hija prevalenti f'żoni endemiċi għall-malarja. Din il-marda hija tipika ta 'l-Asja tax-Xlokk, iżda hija rari fil-Lvant Nofsani u l-Mediterran.
Dijanjostiċi
Id-dijanjosi ta 'alfa-talassimja hija bbażata fuq ir-riżultati ta' test tad-demm. Il-marda hija akkumpanjata minn anemija severa. B'kuntrast ma 'beta-talassimja, ma' alfa-talassimja m'hemmx żieda fl-emoglobina HA2. Tal-beta-talassimja kbira tista 'tinstab qabel it-twelid. Jekk, abbażi tal-istorja jew ir-riżultati tal-eżami ppjanat, il-mara tkun it-trasportatur tal-ġene għal talessimja żgħira, il-missier futur jiġi eżaminat ukoll għal talassimja. Meta jinstab ġene għal talessimja żgħira fiż-żewġ ġenituri, tista 'ssir dijanjosi preċiża fl-ewwel trimestru tat-tqala fuq il-bażi tad-demm tal-fetu. Meta fetu jiġi djanjostikat b'sinjali ta 'beta-talassimja kbira, l-abort huwa indikat.