Approċċ xjentifiku
Objettivament, l-ebda ġenitur ma huwa assigurat kontra dan ir-riskju. Kull wieħed minna għandu medja ta 'ġeni difettużi ta' 10-12, li rċevejna mill-qraba tagħna u, probabbilment, ser nagħtu lit-tfal tagħna stess. Illum, ix-xjenza jaf madwar 5000 mard ereditarju, li jiżviluppaw minħabba problemi fl-apparat ġenetiku tal-bniedem fil-ġeni jew fil-kromożomi.
Huma maqsuma fi tliet gruppi ewlenin: monogeniċi, poligeniċi u kromosomali.
Illum kważi kull patoloġija tista 'tiġi spjegata mill-perspettiva tal-ġenetika. Tossillite kronika - difett ereditarju ta 'l-immunità, kolelitijasi - disturb metaboliku ereditarju.
Tipi ta 'mard
Il-mard monogeniku huwa kkawżat minn difett ta 'ġene wieħed. Għal llum, madwar 1400 mard bħal dan huma magħrufa. Għalkemm il-prevalenza tagħhom hija baxxa (5-10% tan-numru totali ta 'mard ereditarju), dawn ma jisparixxewx kompletament. Fost l-iktar komuni fir-Russja - fibrożi ċistika, fenilketonurja, sindromu adrenogenitali, g lactosemija. Biex tidentifika dawn il-patoloġiji, it-trabi tat-twelid kollha f'pajjiżna jgħaddu minn testijiet speċjali (sfortunatament, l-ebda pajjiż fid-dinja ma jista 'jiċċekkja l-gidjien għall-preżenza tal-ġeni difettużi kollha). Jekk tinstab devjazzjoni, it-tarbija tiġi ttrasferita għal dieta speċjali, li għandha tiġi osservata qabel l-età ta '12-il sena, u xi drabi sa 18-il sena. Jekk il-ġenituri marid jitwieldu tfal b'saħħithom, allura l-ulied kollha ta 'l-aħħar ikunu "mingħajr difett".
Il-mard ta 'Polygen (jew multifactorjali) huwa assoċjat ma' ksur tal-interazzjoni ta 'diversi ġeni, kif ukoll fatturi ambjentali. Dan huwa l-aktar grupp numeruż - jinkludi madwar 90% tal-mard ereditarju uman kollu tal-prevenzjoni u trattament sussegwenti tagħhom.
Il-mogħdijiet tat-trażmissjoni
It-trażmettitur ewlieni tal-marda huwa omm jew missier morda. Jekk it-tnejn ibatu mill-marda, ir-riskju jiżdied bosta drabi. Madankollu, anki jekk int u l-mara tiegħek huma b'saħħithom, hemm numru ta 'ġeni difettużi fil-ġisem tiegħek. Huma sempliċement imrażżna bin-normal u "siekta". Fil-każ li għandek l-istess ġenna "siekta" mar-raġel tiegħek, it-tfal tiegħek jistgħu jiżviluppaw marda ereditarja.
Il-karatteristika tal-wirt tagħha hija fil-mard "marbut mas-sess" - l-emofilja, il-marda ta 'Günter. Huma kkontrollati minn ġeni li huma fil-kromosoma sesswali. Il-ġenituri tal-pazjent għandhom xi tipi ta 'onkoloġija, anomaliji ta' żvilupp (inkluż lip tan-naħal u ħalq tal-lupu). F'xi każijiet, il-ġenituri jittrażmettu mhux il-marda nnifisha, iżda predispożizzjoni għaliha (dijabete mellitus, mard koronarju tal-qalb, alkoħoliżmu). It-tfal jirċievu kombinazzjoni sfavorevoli ta 'ġeni li taħt ċerti kundizzjonijiet (stress, trawma serja, ekoloġija ħażina) jistgħu jwasslu għall-iżvilupp tal-marda. U aktar ma tidher il-marda fil-mom jew dad, iktar ikun għoli r-riskju.
Il-mard ereditarju kromosomali tal-bniedem, il-prevenzjoni u t-trattament tagħhom jingħataw ammont kbir ta 'ħin u sforz, jinħolqu minħabba l-bidla fin-numru u l-istruttura tal-kromożomi. Pereżempju, l-anomalija l-aktar famuża - il-marda ta 'Down - hija konsegwenza tat-triplikar tal-kromosomi 2. Mutazzjonijiet bħal dawn mhumiex tant rari, iseħħu f'6 min-tarbija tat-twelid. Mard komuni ieħor huwa s-sindromi ta 'Turner, Edwards, Patau. Kollha huma kkaratterizzati minn vizzji multipli: dewmien fl-iżvilupp fiżiku, ritardazzjoni mentali, kardjovaskulari, ġenitourinary, nervuża u malformazzjonijiet oħra. It-trattament ta 'anormalitajiet kromosomali għadu ma nstabx.
it-tifel jista 'jkun b'saħħtu, imma jekk l-omm tkun trasportatur ta' ġene mutanti, il-probabbiltà li tipproduċi tifel marid huwa ta '5%. Il-bniet jitwieldu b'saħħithom, iżda nofshom, min-naħa tagħhom, isiru trasportaturi tal-ġene difettuż. Il-missier morda ma jittrasmettix il-marda lil wliedu. L-ulied jistgħu jimirdu biss jekk l-omm hija bearer.
Mill-Qabar Eġizzjan
Pharaoh Akhenaten u l-irġejjen Nefertiti l-antiki mpinġi b'deskrizzjoni pjuttost mhux tas-soltu. Jirriżulta, mhux biss il-viżjoni artistika tal-pitturi. Skond il-forma ta '"torri" mhux imdawra b'mod naturali, il-kranju, l-għajnejn żgħar, id-dirgħajn anormali twal (l-hekk imsejħa spider fingers), xugra mhux żviluppata ("wiċċ tal-għasafar").
Mill-Istorja Russa
Ksur ta 'tagħqid tad-demm (emofilja) fl-iben ta' l-aħħar Tsar Russu Nikola II Tsarevich Alexei huwa wkoll ta 'natura ereditarja. Din il-marda hija trasmessa permezz tal-linja materna, iżda hija murija esklussivament fis-subien. Probabbilment, l-ewwel sid tal-ġene tal-emofilja kien ir-Reġina Victoria tal-Gran Brittanja, l-avenzja ta 'Alexei.
Diffikultajiet fl-identifikazzjoni
Il-mard ereditarju mhux dejjem jimmanifesta ruħu mit-twelid. Xi tipi ta 'ritardazzjoni mentali jsiru notevoli biss meta t-tifel jibda jitkellem jew imur l-iskola. Iżda t-tneħħija ta 'Goettington (tip ta' ritardazzjoni mentali progressiva) tista 'ġeneralment tkun rikonoxxuta biss wara snin.
Barra minn hekk, il-ġeni "siekta" jistgħu jsiru nases. L-azzjoni tagħhom tista 'tidher matul il-ħajja kollha - taħt l-influwenza ta' fatturi esterni negattivi (stil ta 'ħajja mhux tajjeb għas-saħħa, teħid ta' numru ta 'drogi, radjazzjoni, tniġġis ambjentali). Jekk it-tarbija tiegħek taqa 'f'riskju grupp, tista' tgħaddi minn eżami ġenetiku molekulari li jgħin biex tiġi identifikata l-probabbiltà tal-marda f'kull każ. Barra minn hekk, speċjalista jista 'jippreskrivi miżuri preventivi. Jekk il-ġeni morda huma dominanti, huwa impossibbli li tiġi evitata l-marda. Tista 'biss ittaffi s-sintomi tal-marda. Aħjar għadhom, ipprova li jwissihom qabel il-kunsinna.
Grupp ta 'riskju
Jekk inti u l-mara tiegħek għandhom wieħed minn dawn il-fatturi, huwa aħjar li jgħaddu minn pariri ġenetiċi mediċi qabel it-tqala.
1. Preżenza ta 'diversi każijiet ta' mard ereditarju fiż-żewġ linji. Anke jekk int b'saħħtu, tista 'tkun trasportatur ta' ġeni difettużi.
2. L-età hija iktar minn 35 sena. Matul is-snin, l-għadd ta 'mutazzjonijiet fil-ġisem qed jakkumula. Ir-riskju ta 'numru ta' mard qed jikber b'mod esponenzjali. Allura, bil-marda ta 'Down għal ommijiet ta' 16-il sena, huwa 1: 1640, għal dawk li għandhom 30 sena - 1: 720, għal dawk li għandhom 40 sena - diġà 1:70.
3. Twelid ta 'tfal ta' qabel b'mard ereditarju serju.
4. Diversi inċidenti ta 'korriment. Ħafna drabi, jikkawżaw anormalitajiet ġenetiċi jew kromosomali serji fil-fetu.
5. Tkabbir fit-tul ta 'mediċini minn mara (antikonvulsanti, antithyroid, antitumor drugs, kortikosterojdi).
6. Kuntatt ma 'sustanzi tossiċi u radjuattivi, kif ukoll l-alkoħoliżmu u l-vizzju tad-droga. Dan kollu jista 'jikkawża mutazzjonijiet ġenetiċi.
Bis-saħħa tal-iżvilupp tal-mediċina, issa l-ġenituri kollha għandhom għażla - li jkomplu l-istorja tal-familja ta 'mard serju jew li jinterrompu.
Metodi ta 'prevenzjoni
Jekk inti f'riskju, għandek bżonn tagħmel konsultazzjoni ma 'ġenetista. Fuq bażi ta 'pedigree dettaljat u data oħra, hu jiddeċiedi jekk il-biżgħat tiegħek humiex iġġustifikati. Jekk it-tabib jikkonferma r-riskju, għandek tgħaddi minn testijiet ġenetiċi. Dan se jiddetermina jekk għandekx difetti perikolużi.
Jekk il-periklu li jipproduċi tfal morda huwa għoli wisq, l-esperti jagħtu parir minflok konċepiment naturali biex jirrikorru għal fertilizzazzjoni in vitro (IVF) b'djanjosi ġenetika ta 'qabel it-twaqqif (PGD). Il-PGD jippermetti ċellola waħda meħuda mill-embriju biex tifhem jekk hijiex b'saħħitha jew ħażina. Imbagħad, l-embrijuni b'saħħithom biss jintgħażlu u jiġu impjantati fl-utru. Wara IVF, ir-rata tat-tqala hija ta '40% (aktar minn proċedura waħda tista' tkun meħtieġa). Għandu jiġi mfakkar li l-ittestjar tal-embriju jitwettaq għal marda speċifika (li hija identifikata qabel ir-riskju miżjud). Dan ma jfissirx li t-tifel imwieled fl-aħħar huwa garantit kontra mard ieħor, inkluż mard ereditarju. Il-PGD huwa metodu kkumplikat u mhux għali, iżda jaħdem tajjeb f'idejn ħżiena.
Matul it-tqala, huwa meħtieġ li żżur l-ultrasound ippjanat kollu u tagħti d-demm lit-"triplu tat-test" (biex tevalwa l-grad ta 'riskju ta' żvilupp tal-patoloġija). Bil-periklu ta 'mutazzjonijiet kromosomali, tista' ssir bijopsija korjonika. Għalkemm hemm theddida ta 'abort, din il-manipulazzjoni tagħmilha possibbli li tiġi ddeterminata l-preżenza ta' anormalitajiet fil-kromożomi. Jekk jinstabu, it-tqala hija avżata biex tiġi interrotta.