It-terminu "metaboliżmu", fil-kuntest ta 'anormalitajiet metaboliċi, jimplika sett ta' proċessi ta 'qsim ta' nutrijenti bażiċi - proteini, xaħmijiet u karboidrati. F'dan l-artikolu, jiġu eżaminati l-vjolazzjonijiet tal-metaboliżmu tal-karboidrati u l-proteini.
Karboidrati
Il-karboidrati huma molekoli li jikkonsistu f'karbonju, idroġenu u ossiġnu. Hemm karboidrati sempliċi u kumplessi. Karboidrati sempliċi huma rappreżentati minn zokkor, li huma maqsuma f'mono- u disaccharides. L-aktar importanti tal-karboidrati sempliċi huwa monosaccharide tal-glukożju. Il-karboidrati kumplessi, jew il-polisakkaridi, bħall-lamtu, għandhom struttura aktar kumplessa. Biex tassimila fis-sistema diġestiva, il-karboidrati kollha li jidħlu fl-ikel għandhom jinqasmu f'zokkor sempliċi.
Proteini
Il-proteini huma molekoli kbar li jikkonsistu f'katini ta 'aċidi amminiċi. Kull proteina għandha struttura unika, li għandha s-sekwenza tagħha stess ta 'aċidi amminiċi. Normalment, fil-proċess tal-metaboliżmu, molekuli ta 'proteini kbar jinqasmu fl-aċidi amminiċi kostitwenti tagħhom. Dawn l-aċidi amminiċi jintużaw mill-ġisem bħala sors ta 'enerġija jew huma involuti fis-sintesi ta' proteini oħra.
Sistemi ta 'enżimi
Il-proċess tal-qsim tal-karboidrati u l-proteini jiddependi mill-funzjonament sħiħ tas-sistemi ta 'l-enżimi tal-ġisem. B'defiċjenza ta 'anki enzima waħda, il-proċess metaboliku huwa mfixkel, li huwa osservat, pereżempju, f'mard metaboliku konġenitali. Hemm ħafna tipi ta 'mard metaboliku, iżda dawn huma kollha pjuttost rari.
L-eredità
Disturbi metaboliċi konġenitali jirreferu għal mard ġenetiku u ġeneralment jintiedu b'mod awtosomiku reċessiv. Fl-istess ħin għall-iżvilupp tal-marda huwa neċessarju li t-tifel jirċievi żewġ ġeni difettużi: waħda mill-missier u waħda mill-omm.
Dijanjostiċi
Disturbi metaboliċi jistgħu jiġu ddijanjostikati fil-perjodu qabel it-twelid, immedjatament wara t-twelid jew fi tfal akbar. Huwa possibbli li tissuspetta l-mard ta 'dan il-grupp qabel it-twelid tat-tarbija, jekk il-familja kellha każijiet ta' mard metaboliku.
Sintomi fit-trabi tat-twelid
Trabi b'mard metaboliku konġenitali ġeneralment iħarsu bl-uġigħ diġà fl-ewwel ġimgħat tal-ħajja. Ħafna drabi ma jiġrux tajjeb, huma bi ngħas u kajman, anke għal koma. F'xi każijiet, jiżviluppaw konvulsjonijiet. Dawn is-sinjali mhumiex speċifiċi għal dan il-grupp ta 'mard. Fattur karatteristiku ta 'pazjenti b'mard metaboliku konġenitali huwa riħa mhux tas-soltu tal-ġilda.
Sintomi fl-età akbar
Jekk id-diżordni tkun iddijanjostikata f'età anzjana, x'aktarx li t-tifel / tifla għandu grad ħafif ta 'mard. Tfal bħal dawn għandhom sinjali simili tal-marda, bħal fil-bidu, kif ukoll dewmien mentali u żvilupp fiżiku. Sintomi oħra jinkludu rimettar, konvulżjonijiet u koma. Il-vjolazzjonijiet ewlenin tal-metaboliżmu tal-karboidrati huma galaktosemija u glycogeneses. Dawn il-mard b'sintomi simili huma assoċjati ma 'difett fis-sintesi tal-enzimi. It-trattament jikkonsisti fil-ħatra ta 'dieta speċjali. Galaktemija hija disturb ereditarju tal-metaboliżmu tal-karboidrati. Monosaccharide galactose huwa parti mill-lattożju - il-komponent prinċipali tal-karboidrati tal-ħalib tas-sider u tat-taħlitiet tal-ħalib.
Influwenza ta 'nuqqas ta' enzimi fuq il-ġisem
Bil-galaktosimja, hemm defiċjenza tal-enzima ewlenija tal-metaboliżmu - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Fin-nuqqas tagħha, il-proċess tal-konverżjoni tal-galattożju għall-glukożju (is-sors ewlieni ta 'enerġija għall-ġisem) huwa mfixkel. Tfal li għandhom galaktosimja għandhom livell għoli ta 'galattosju fid-demm u tendenza għal tnaqqis kritiku fil-livelli ta' glucose. Din il-marda tista 'tintiret kemm mill-omm kif ukoll mill-missier.
Sintomi
Tfal b'galaktosimja fit-twelid ma jvarjawx minn sħabhom b'saħħithom, iżda l-kundizzjoni tagħhom tibda tmur għall-agħar wara l-bidu ta 'l-għalf (sider jew flixkun). Is-sintomi li ġejjin jiżviluppaw:
- suffejra (ġilda u sclera ta 'l-għajnejn jakkwistaw kulur isfar);
- tkabbir tal-fwied;
- insuffiċjenza epatika.
Trattament u pronjosi
It-trattament jikkonsisti fil-ħatra ta 'dieta ħielsa mill-lattożju u mingħajr il-glutina. Trattament bikri jgħin biex jevita l-iżvilupp ta 'insuffiċjenza kronika tal-fwied u kumplikazzjonijiet oħra, bħal dewmien fl-iżvilupp u katarretti. Madankollu, minkejja l-aderenza mad-dieta meħtieġa minn età bikrija, it-tfal bi galaktosimja spiss ikollhom diffikultajiet fit-tagħlim. Il-glycogen huwa l-forma ewlenija ta 'ħażna ta' enerġija fil-ġisem tal-bniedem. Il-molekula kbira tiegħu tikkonsisti f'molekuli iżgħar tal-glukosju mgħaqqda flimkien. Meta l-ġisem juża l-glukożju bħala sors ta 'enerġija, joħroġ mill-glycogen taħt l-influwenza ta' ċerti ormoni. Ħażniet ta 'glycogen jinstabu fil-muskoli u l-fwied.
Difetti enzimatiċi
Bil-glycogeneses hemm ksur tal-proċessi tal-ħżin tal-glycogen, li jwassal għan-nuqqas ta 'ħwienet tal-glucose. Hemm diversi tipi ta 'difetti fis-sistemi ta' enżimi li jwasslu għall-iżvilupp tal-glyogogenases. Jiddependi fuq is-sintesi ta 'liema l-enzima tinqasam, il-marda tista' tkun akkumpanjata minn
ħsara u dgħjufija tal-muskoli, ħsara lill-fwied jew lill-qalb. F'tali tfal, hemm possibbiltà ta 'tnaqqis kritiku fil-glucose fid-demm (ipogliċemija).
Tattiċi ta 'trattament
Tfal b'glycogenosis jeħtieġu trattament kontinwu ta '24 siegħa biex jipprevjenu tnaqqis kritiku fil-livelli tal-glucose fid-demm. Huma ta 'spiss ikunu mitmugħa. Trabi li normalment ma jistgħux jibilgħu l-ikel jiġu mitmugħa minn tubu nasogastriku (tubu li jiddaħħal fl-istonku mill-imnieħer). Tubu nasogastriku jista 'jkun meħtieġ ukoll għal tfal li jeħtieġu ikel karboidrat matul l-irqad bi tendenza li jbaxxu l-livelli ta' glucose fid-demm. Tfal anzjani huma preskritti trattament tad-dieta bil-lamtu tal-qamħirrun (karboidrat kumpless li jikkonsisti minn diversi zokkor sempliċi). Dan jiżgura fluss iktar bil-mod ta 'glucose fid-demm u ż-żamma tal-livell tiegħu fin-norma. Malformazzjonijiet konġenitali tal-metaboliżmu tal-proteini huma rari, iżda jista 'jkollhom effett sinifikanti fuq il-ġisem tat-tfal. L-iktar komuni huma phenylketonuria, tyrosinemia, omocystinurja u valinoleucinuria. Hemm ħafna tipi ta 'mard konġenitali tal-metaboliżmu tal-proteini. L-iktar komuni huma phenylketonuria, tyrosinemia, omocystinurja u valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria hija marda kkaratterizzata minn defiċjenza ta 'l-enżima phenylal-ninhydroxylase. Il-frekwenza tal-okkorrenza tal-phenylketonuria hi minn 1:10 000 sa 1:20 000 twelid ħaj. Huwa wieħed mill-iktar mard metaboliku komuni, iżda l-inċidenza tiegħu hija baxxa biżżejjed.
Insuffiċjenza ta 'enzimi
Id-defiċjenza ta 'l-enzima fil-phenylketonuria twassal għal żieda fil-livell tad-demm ta' l-amino acid phenylalanine u l-metaboliti tiegħu - phenylketones. Jidhru fl-awrina tal-pazjent (għalhekk l-isem tal-marda). Madankollu, il-fenilalanina jinstab ukoll fil-ħalib tas-sider, sabiex il-livell tad-demm fid-demm tat-tarbija jogħla għal livell klinikament sinifikanti, jieħu erba 'jew ħamest ijiem mit-treddigħ. F'ħafna pajjiżi, trabi tat-twelid huma skrinjati għal din il-patoloġija ġimgħa wara t-twelid. Qed jittieħed kampjun tad-demm mill-għarqub tat-tarbija għall-analiżi fil-laboratorju.
Dietoterapija
Filwaqt li żamm livell baxx ta 'phenylalanine fid-demm, wild jista' normalment jikber u jiżviluppa. Dieta bl-eċċezzjoni tal-phenylalanine hija l-metodu preferut ta 'trattament, u għandha tiġi rrispettata matul il-ħajja kollha. Fin-nuqqas ta 'trattament, dawn it-tfal jiżviluppaw forma severa ta' epilessija, l-hekk imsejħa spażmi infantili, dewmien fl-iżvilupp fiżiku u mentali. Huma għandhom IQ b'mod sinifikanti aktar baxx minn sħabhom, għalkemm il-grad ta 'tagħlim jista' jvarja. It-tyrosinemia hija marda rari. Bħal biċċa l-kbira tad-diżordnijiet tal-metaboliżmu tal-proteini, tiżviluppa meta t-tarbija tgħaddi l-ġeni difettużi miż-żewġ ġenituri. It-tyrosinemia sseħħ madwar 10 darbiet anqas frekwentement mill-phenylketonuria. Il-marda hija kkaratterizzata minn defiċjenza ta 'l-enzima fumaryl acetoacetase u hija akkumpanjata minn żieda fil-livell ta' amino acid tyrosine u l-metaboliti tiegħu fid-demm.
Sintomi
F'pazjenti b'tirosinemija, tiżviluppa insuffiċjenza renali u epatika. Speċjalment malajr huwa manifestat fi trabi b'mard serju. Formoli anqas severi huma kkaratterizzati minn indeboliment kroniku tal-funzjoni tal-fwied u tal-kliewi. Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'tirosinemija sussegwentement jiżviluppaw il-fetu (tumur tal-fwied).
Trattament
Dieta terapewtika bir-restrizzjoni ta 'prodotti li fihom t-tyrosine, u l-użu ta' addittivi tal-ikel itejbu l-istampa tad-demm tal-pazjent. Madankollu, id-dieta ma tistax tipprevjeni l-ħsara fil-fwied. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-pazjenti jeħtieġu trapjant tal-fwied. Sa ftit ilu, din l-operazzjoni kienet l-uniku metodu effettiv ta 'trattament. Madankollu, bħalissa qed jiġu żviluppati mediċini li jistgħu jipprevjenu l-iżvilupp ta 'insuffiċjenza tal-fwied u tumuri tal-fwied. L-omocystinurja hija marda metabolika severa, manifestata fil-bidu. Il-marda hija kkaratterizzata minn defiċjenza ta 'l-enzima cystathione synthetase. L-omoċistinurja hija estremament rari - madwar 1 f'kull 350,000 tarbija tat-twelid.
Karatteristiċi
Tfal li għandhom omocystinurja jista 'jkollhom:
- vjolazzjoni tal-iżvilupp fiżiku;
- nuqqas ta 'piż tal-ġisem;
- ritardazzjoni mentali b'IQ baxx;
- propensità għal konvulżjonijiet;
- dislokazzjoni (subluxazzjoni) tal-lenti tal-għajn;
- Statura għolja mhux tas-soltu u swaba twal.
L-omoċistinurja hija akkumpanjata minn riskju akbar ta 'infart mijokardijaku u puplesija. Jista 'jkun hemm ukoll mixi karatteristiku tal-mixi (l-hekk imsejħa walk ta' Charlie Chaplin). Xi tfal jiżviluppaw attakki epilettiċi. Madwar nofs il-pazjenti b'homocystinurja jirrispondu tajjeb għal trattament ta 'vitamina B (piridoxina), li jżid l-attività ta' l-enżima difettuża. Din il-vitamina tinsab fil-laħam, il-ħut u l-ħbub sħaħ, iżda hija meħtieġa f'dożi ferm ogħla minn dawk li jistgħu jinkisbu bl-ikel. Jekk it-terapija bil-vitamina B hija ineffettiva, tiġi preskritta dieta b'restrizzjoni ta 'prodotti li fihom l-amino acid methionine u kontenut miżjud ta' amino acid ieħor, cysteine. Valinooleucinuria hija disturb rari fil-metaboliżmu ta 'amino acids. Dan jiġri f'każ wieħed għal kull 200,000 tarbija tat-twelid. Il-marda hija kkaratterizzata minn żieda fil-livell ta 'amino acids bi katina ramifikata.
Sintomi
Il-marda għandha bosta sintomi. Il-karatteristika distintiva tiegħu hija r-riħa ta 'ġulepp ta' l-awwini ta 'l-aġġru. Valinoleucinuria hija kkaratterizzata bis-sintomi li ġejjin: dehra ta 'uġigħ tat-tarbija; konvulżjonijiet; reazzjoni iktar aċiduża fid-demm min-normal, it-tendenza għal tnaqqis kritiku fil-livelli taz-zokkor fid-demm. Jekk id-dijanjosi ssir fl-ewwel jum tal-ħajja, pronostiku favorevoli huwa possibbli. Madankollu, ħafna tfal b'valinoleucinuria jmutu f'età bikrija. Is-superstiti jista 'jkollhom anormalitajiet fl-iżvilupp tal-moħħ u ħafna drabi jesperjenzaw diffikultajiet fit-tagħlim.