Il-kromożomi fihom informazzjoni ġenetika fil-forma ta 'ġeni. In-nukleu ta 'kull ċellula umana, bl-eċċezzjoni tal-bajd u l-isperma, fih 46 kromosoma, li jiffurmaw 23 par. Kromosoma waħda f'kull par hija derivata mill-omm, u l-oħra mill-missier. Fiż-żewġ sessi, 22 minn 23 par ta 'kromosomi huma l-istess, il-koppji li jifdal ta' kromosomi sesswali huma differenti. In-nisa għandhom żewġ X-kromosomi (XX), u fl-irġiel hemm X- u wieħed Y-kromosoma (XY). Konsegwentement, is-sett normali ta 'kromosomi (kariotip) ta' l-irġiel huwa 46, XY, u n-nisa - 46, XX.
Anormalitajiet kromosomali
Jekk l-iżball iseħħ waqt tip partikolari ta 'diviżjoni ta' ċelluli, li fihom l-ooċiti u l-isperma huma ffurmati, imbagħad jinqalgħu ċelluli tal-mikrobi anomali, li jwasslu għat-twelid tal-frieħ b'patoloġija kromosomali. L-iżbilanċ kromosomali jista 'jkun kemm kwantitattiv kif ukoll strutturali.
Żvilupp tas-sess tat-tfal
F'kundizzjonijiet normali, il-preżenza tal-kromosoma Y twassal għall-iżvilupp tal-fetu maskili, irrispettivament min-numru ta 'kromosomi X, u n-nuqqas tal-kromosoma Y - għall-iżvilupp tal-fetu femminili. L-anomaliji tal-kromosomi sesswali għandhom effett inqas distruttiv fuq il-karatteristiċi fiżiċi tal-individwu (fenotip) mill-anomaliji ta 'dawk awtosomali. Y-kromosoma fih numru żgħir ta 'ġeni, għalhekk il-kopji żejda tiegħu għandhom impatt minimu. Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa jeħtieġu l-preżenza ta 'kromosoma X attiva waħda biss. L-eċċess ta 'X-kromosomi kważi dejjem huma kompletament inattivi. Dan il-mekkaniżmu jimminimizza l-effett ta 'kromosomi X anormali, billi kopji superfluwi u strutturalment anormali huma inattivati, u jħallu biss "x-xogħol" kromosoma X normali. Madankollu, hemm xi ġeni fuq il-kromożomi X li jevitaw inattivazzjoni. Huwa maħsub li l-preżenza ta 'waħda jew iżjed minn żewġ kopji ta' ġeni bħal dawn hija l-kawża ta 'fenotipi anormali assoċjati ma' żbilanċ fil-kromosomi sesswali. Fil-laboratorju, l-analiżi tal-kromożomi titwettaq taħt mikroskopju tad-dawl b'umplimentazzjoni ta '1000 darba. Il-kromosomi jsiru viżibbli biss meta ċ-ċellula hija maqsuma f'żewġ ċelluli tal-bint ġenetikament identiċi. Biex tikseb il-kromożomi, jintużaw ċelluli tad-demm li huma kkulturati f'mezz speċjali li fih ħafna nutrijenti. F'ċertu stadju tad-diviżjoni, iċ-ċelloli huma trattati b'soluzzjoni li tikkawża li jintefħu, li hija akkumpanjata minn "tneħħija" u li tissepara l-kromosomi. Iċ-ċelloli mbagħad jitqiegħdu fuq slide tal-mikroskopju. Hekk kif jinxef, il-membrana taċ-ċellula tinfirex bir-rilaxx tal-kromosomi fl-ambjent estern. Il-kromosomi huma kkuluriti b'tali mod li fuq kull waħda minnhom deher diski ħfief u skuri (strippi), li l-ordni tagħhom hija speċifika għal kull par. Il-forma tal-kromosomi u n-natura tad-diski huma studjati bir-reqqa sabiex tiġi identifikata kull kromosoma u jiġu identifikati anomaliji possibbli. Anomaliji kwantitattivi jseħħu meta jkun hemm nuqqas jew eċċess ta 'kromosomi. Xi sindromi li jiżviluppaw bħala riżultat ta 'difetti bħal dawn għandhom sinjali ovvji; oħrajn huma kważi inviżibbli.
Hemm erba 'anormalitajiet kwantitattivi prinċipali tal-kromożomi, li kull waħda minnhom hija assoċjata ma' ċertu sindrome: 45, X - Sindromu ta 'Turner. 45, X, jew in-nuqqas ta 'kromosoma tat-tieni sess, hija l-kariotip l-aktar komuni fis-sindromu ta' Turner. Individwi b'din is-sindromu għandhom sess femminili; ħafna drabi l-marda tiġi djanjostikata fit-twelid minħabba karatteristiċi karatteristiċi bħal ġogi tal-ġilda fuq wara tal-għonq, nefħa tal-idejn u s-saqajn u l-piż tal-ġisem baxx. Sintomi oħra jinkludu statura qasira, għonq qasir b'parijari pterygoid, sider wiesa 'bi bżieżel li jinsabu ħafna, difetti tal-qalb u diflessjoni tas-driegħ anormali. Ħafna nisa bis-sindromu ta 'Turner huma sterili, m'għandhomx menstruwazzjoni u ma jiżviluppawx karatteristiċi sesswali sekondarji, partikolarment il-glandoli mammarji. Prattikament il-pazjenti kollha, madankollu, għandhom livell normali ta 'żvilupp mentali. L-inċidenza tas-sindromu ta 'Turner hija bejn 1: 5000 u 1:10 000 tan-nisa.
■ 47, XXX - trisomija tal-kromożomi X.
Madwar 1 minn kull 1000 mara għandhom kariotip 47, XXX. In-nisa li jbatu minn dan is-sindromu huma ġeneralment għoljin u irqaq, mingħajr ebda anormalitajiet fiżiċi ovvji. Madankollu, spiss ikollhom tnaqqis fil-fattur ta 'l-intelliġenza b'ċerti problemi fit-tagħlim u l-imġieba. Ħafna nisa b'trisomija X-kromosomi huma fertili u jistgħu jkollhom tfal b'sett normali ta 'kromożomi. Is-sindromu rarament jinstab minħabba l-manifestazzjoni mċajpra ta 'karatteristiċi fenotipiċi.
■ 47, XXY - is-sindrome ta 'Klinefelter. Madwar 1 f'1,000 raġel għandhom sindromu ta 'Klinefelter. Irġiel b'kareriotip ta '47, XXY jidhru normali fit-twelid u fit-tfulija bikrija, bl-eċċezzjoni ta' problemi żgħar fit-tagħlim u fl-imġieba. Sinjali karatteristiëi jsiru notevoli matul il-pubertà u jinkludu tkabbir għoli, testikoli Ŝgħar, nuqqas ta 'sperma, u xi kultant Ŝvilupp insuffiëjenti ta' karatteristiëi sesswali sekondarji ma 'glandoli mammarji mkabbra.
■ 47, sindromu XYY-XYY. Kromosoma Y addizzjonali hija preżenti f'madwar 1 minn kull 1,000 raġel. Ħafna mill-irġiel bis-sindromu XYY jidhru normali, iżda għandhom tkabbir għoli ħafna u livell baxx ta 'intelliġenza. Il-kromosomi f'forma remotament jixbħu l-ittra X u għandhom żewġ armi qosra u żewġ armi twal. Tipiċi għas-sindrome ta 'Turner huma l-anomaliji li ġejjin: isochromosome fuq id-driegħ twil. Matul il-formazzjoni tal-bajd jew l-isperma, isseħħ is-separazzjoni tal-kromosomi, bi ksur tad-diverġenza li tista 'tidher kromożomi b'żewġ spallejn twal u nuqqas sħiħ ta' kromożomi qosra; kromosoma taċ-ċirku. Huwa ffurmat minħabba t-telf tat-truf ta 'l-armi qosra u twal tal-kromożomi X u l-konnessjoni tat-taqsimiet li jifdal maċ-ċirku; tħassir (telf) ta 'parti tad-driegħ qasir b'wieħed mill-kromożomi X. L-anomaliji tad-driegħ twil tal-kromożomi X normalment jikkawżaw disfunzjoni tas-sistema riproduttiva, per eżempju menopawża prematura.
Y-kromosoma
Il-ġene responsabbli għall-iżvilupp tal-embriju maskili jinsab fuq id-driegħ qasir tal-kromożoma Y. It-tħassir tad-driegħ qasir iwassal għall-formazzjoni ta 'fenotip femminili, ħafna drabi b'xi sinjali tas-sindromu ta' Turner. Ġen fuq l-ispalla twila huma responsabbli għall-fertilità, għalhekk kull tħassir hawn jista 'jkun akkumpanjat minn infertilità maskili.