Is-sindromu ta 'Down huwa patoloġija kromosomali, jiġifieri. mat-twelid it-tarbija tikseb kromosoma żejjed, minflok in-normal 46, it-tifel ikollu 47 kromożomi. Is-sindromu tal-kelma stess tfisser sett ta 'kwalunkwe sinjal, karatteristiċi karatteristiċi. Dan il-fenomenu ġie deskritt għall-ewwel darba minn tabib mill-Ingilterra John Down fl-1866, għalhekk l-isem tal-marda, għalkemm it-tabib qatt ma kien morda minnha, għax ħafna jaħsbu bi żball. Għall-ewwel darba, tabib Ingliż ikkaratterizza l-marda bħala disturb mentali. Sa l-1970, għal din ir-raġuni, il-marda kienet marbuta mar-razziżmu. Fil-Ġermanja Nazisti, għalhekk, huma exterminated- persuni inferjuri. Sa nofs is-seklu 20, kien hemm diversi teoriji dwar id-dehra ta 'din id-devjazzjoni:
Relazzjoni possibbli bejn it-twelid ta 'tifel b'diżabilità u l-età tal-omm (iktar minn 35 sena);
Is-sindromu jimmanifesta ruħu biss b'ċertu interkonnessjoni ta 'fatturi ġenetiċi u ereditarji;
L-iktar remota mit-teorija tal-verità hija li dan is-sindromu jseħħ bi trawma tat-twelid.
Grazzi għall-iskoperta ta 'teknoloġiji moderni li ppermettew lix-xjenzjati jistudjaw l-hekk imsejjaħ kariotip (jiġifieri, sett kromosomu ta' karatteristiċi kromożomi fiċ-ċelloli tal-ġisem tal-bniedem), sar possibbli li tiġi ppruvata l-eżistenza ta 'anomalija tal-kromożomi. Kien biss fl-1959 li l-ġenetista minn Franza, Jerome Lejeune, wera li dan is-sindromu jidher minħabba t-trisomija tal-21 kromosoma (jiġifieri l-preżenza ta 'kromosoma żejda fis-sett ta' kromożomi tal-organiżmu - it-tifel jirċievi 21 kromosoma żejda mill-omm jew mill-missier). Ħafna drabi, is-sindromu Down iseħħ fi tfal li l-ommijiet tagħhom diġà huma antiki biżżejjed, u wkoll fi trabi tat-twelid li l-familji tagħhom kellhom każijiet ta 'din il-marda. Skond ir-riċerka moderna, l-ekoloġija u fatturi esterni oħra ma tistax tikkawża din id-devjazzjoni. Ukoll, skont ir-riċerka, il-missier ta 'tifel / tifla li għandu aktar minn 42 sena, jista' jikkawża sindromu f'nisa tat-twelid.
Sabiex tkun taf minn qabel jekk hemmx patoloġija f'mard tqila li għandha tifel / tifla bi anormalità kromosomali, illum hemm numru ta 'dijanjostiċi, li, sfortunatament, mhux dejjem huma ta' ħsara għal mara u għat-tarbija futura tagħha.
L-aminocentesi hija kkunsidrata bħala waħda mit-testijiet l-iktar preċiżi biex tiġi determinata din il-patoloġija. Dan jitwettaq fuq il-bażi ta 'analiżi tal-fluwidu li minnu l-fetu jiġi żviluppat iktar tard. Il-probabbiltà ta 'riżultat korrett hija - 99.8%.
Il-bijopsija korjonika tirreferi għal tipi invażivi ta 'riċerka, meta tiddaħħal l-istrumenti fl-utru ta' mara tqila biex tiġbor il-materjal li fuq il-bażi tiegħu r-riżultat ikun. Ir-riskju ta 'korriment b'tali studji huwa ta' 1%, iżda għadu jeżisti.
Dawn it-tipi ta 'dijanjosi għandhom jintużaw meta wieħed mill-ġenituri jkollu predispożizzjoni ġenetika għall-marda b'dan is-sindrome.
F'każijiet normali, in-nisa tqal huma offruti skrining, li huwa test tad-demm u l-ultrasound. Ir-riżultati ta 'dan l-istudju ma jistgħux jiddikjaraw li t-tarbija tiegħek mhux se jkollha dan is-sindromu, iżda juru l-probabbiltà li jseħħu, jekk hu kbir, allura tista' tirrikorri għal tekniki invażivi.
Hemm ukoll l-hekk imsejjaħ "test triplu", meta mara tqila tagħti test tad-demm għal 3 indikaturi: gonadotropin korjoniku, estriol ħieles u alfa-fetoproteina. Imma kif wrew studji reċenti, dan it-test biokimiku ma jiżvelax il-patoloġija tal-fetu. Dan it-test huwa pjuttost għoli, għalhekk, mhux disponibbli għan-nisa tqal kollha.
Kif turi l-prattika, dan il-metodu ta 'dijanjożi m'għandu l-ebda vantaġġ fuq l- ultrasound konvenzjonali. B'eżami ultrasoniku ordinarju iżda bir-reqqa, tabib b'esperjenza jista 'jiżvela l-patoloġija tal-fetu (imma ma ninsewx li t-tabib jista' jiddetermina devjazzjonijiet min-norma biss meta s-sinjali tal-organi tal-fetu jkunu diġà viżibbli - dan huwa 10-14 ġimgħat tat-terminu).
L-aktar mod affidabbli biex tiddetermina kromosoma żejjed f'terminu tat-twelid huwa li janalizza d-demm ta 'mara tqila (sa 16-il ġimgħa) għall-hekk imsejħa "markaturi bijokimiċi", din hija analiżi għal ċertu tip ta' proteina. Peress li mara tqila fid-demm tagħha għandha parti miċ-ċelloli tat-tarbija mhux imwielda - din l-analiżi hija mija fil-mija. Minħabba l-metodu speċjali ta 'riċerka materjali, dan il-metodu jintuża f'ċentri djanjostiċi prenatali biss f'xi bliet kbar, bħal Moska u San Pietruburgu. Fortunatament, kważi fil-bliet kollha tar-Russja hemm kliniki ġenetiċi mediċi, servizzi fejn il-koppji jistgħu jiksbu d-dijanjosi u jsibu xi previżjonijiet dwar il-ġenetika tat-tarbija mhux imwielda tagħhom.
Minkejja l-fatt li l-fatturi esterni ma jaffettwawx b'mod sinifikanti d-devjazzjonijiet ġenetiċi fl-iżvilupp tat-tarbija, huwa meħtieġ li jiġi żgurat li l-mara tqila jkollha l-paċi u l-kura xierqa diġà fl-ewwel stadji tat-tqala. Sfortunatament, f'pajjiżna kollox isir viċi versa, il-biċċa l-kbira tax-xogħol kważi sa l-aħħar tat-tqala u jibda jaħdem flimkien mat-tobba biss waqt il-leave tal-maternità, li huwa fundamentalment ħażin. Kif issemma qabel, it-theddida tat-twelid tat-tarbija ta 'sindromu morda tikber bl-età ta' mara, pereżempju f'nisa ta '39 sena, il-probabbiltà li tifel bħal dan ikun bejn 1 u 80. Skont l-aħħar dejta, tfajliet li jkunu saru tqal qabel l- l-għadd ta 'każijiet bħal dawn f'pajjiżna u fl-Ewropa kollha kemm hi żdiedu reċentement b'mod sinifikanti. Kif juru studji riċenti, in-nisa li jirċievu diversi kumplessi ta 'vitamina diġà fl-ewwel stadji tat-tqala għandhom l-iktar probabbiltà baxxa li jkollhom tarbija bi kwalunkwe patoloġija.
Jekk madankollu ma kienx possibbli li jsiru testijiet għaljin u nstab dwar il-probabbiltà li jiżviluppa dan is-sindromu f'terminu tat-twelid, kif tista 'tirrikonoxxi dawn is-sinjali wara t-twelid tat-tarbija? Immedjatament wara t-twelid ta 'tarbija, skond id-dejta fiżika tiegħu, it-tabib jista' jiddetermina jekk għandux din il-marda. Preliminari li wieħed jassumi li din il-marda hija wild jista 'jkun minħabba r-raġunijiet li ġejjin:
Skont ir-riżultati tal-iskrining, jekk kellu post fejn kien, u kien hemm stampa mhux ċara dwar il-kxif tal-patoloġija tal-fetu;
Informazzjoni mir-rekords mediċi tal-ġenituri - jekk xi waħda minnhom, jew membri tal-familja, għandhom din id-devjazzjoni (dan il-fatt għandu jwissi lit-tobba fl-isptar);
Stħarriġ tat-tfal għal kwalunkwe problemi tas-saħħa
Biex tikkonferma jew tirrifjuta d-dijanjożi fit-trabi tieħu test tad-demm, li jindika b'mod preċiż il-preżenza ta 'anormalitajiet fil-kariotip.
Fit-trabi, minkejja dawn is- "sinjali preliminari", il-manifestazzjonijiet tal-marda jistgħu jiġu mċajpra, iżda wara ftit żmien (waqt li r-riżultati tat-test qed jitħejjew), wieħed jista 'jirrikonoxxi d-devjazzjoni f'għadd ta' sinjali fiżiċi:
L-ewwelnett, din il- "wiċċ ċatt", li huwa determinat f'90% tal-każijiet;
Il-formazzjoni ta 'ġilda mimduda fuq l-għonq, li mhix inerenti fi trabi ordinarji - madwar 80%;
Qigħan qosra;
Anormalitajiet dentali;
Ras ċatt, kif ukoll wiċċ;
Ħalq kostantement miftuħ, minħabba żvilupp anormali tal-palat;
Strabismu żgħir (it-tifel jixbah rappreżentant tat-tellieqa Mongoloid);
Pont imnieħer fissa
Sfortunatament, dan mhux is-sinjali fiżiċi kollha ta 'dan is-sindromu. F'età aktar tard u matul ħajjithom, dawn in-nies huma ffastidjati mis-smigħ, il-vista, il-ħsieb, it-tfixkil tal-passaġġ gastrointestinali, it-ritardazzjoni mentali, eċċ. Illum, meta mqabbel ma 'l-aħħar seklu, il-futur tat-tfal bis-sindromu ta' Down sar ħafna aħjar. Grazzi għal istituzzjonijiet speċjalizzati, programmi ddisinjati apposta, u l-aktar importanti minħabba l-imħabba u l-kura, dawn it-tfal jistgħu jgħixu fost in-nies ordinarji u jiżviluppaw b'mod normali, iżda dan jirrikjedi xogħol tremend u paċenzja.
Jekk qed tippjana familja, tipprova tavvanza, imexxi r-riċerka kollha lilek innifsek u r-raġel tiegħek sabiex fil-futur ikollok it-twelid ta 'trabi b'saħħithom. Oqgħod attent għas-saħħa tiegħek! Issa taf jekk is-sindrome ta 'Down tistax tiġi rikonoxxuta immedjatament wara t-twelid tat-tarbija.